¿El Cáncer de endometrio es hereditario?

La mayoría de los casos de cáncer de endometrio son esporádicos y no hereditarios, aunque aproximadamente entre el 5% y el 10% de los diagnósticos están vinculados a síndromes genéticos heredados. El factor de riesgo hereditario más conocido es el Síndrome de Lynch, que aumenta significativamente la probabilidad de desarrollar esta neoplasia a lo largo de la vida.

¿Qué factores genéticos aumentan el riesgo de cáncer de endometrio?

El cáncer de endometrio ocurre cuando hay cambios en el ADN que provocan un crecimiento descontrolado de las células en el revestimiento del útero. En los casos hereditarios, existe una mutación en genes específicos que se transmite de padres a hijos. La causa hereditaria más frecuente es el Síndrome de Lynch (causado por mutaciones en genes de reparación de errores de emparejamiento como MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2), el cual eleva el riesgo de padecer cáncer de endometrio hasta un 40-60% en mujeres portadoras.

¿Cómo saber si mi caso de cáncer de endometrio es hereditario?

Para determinar si existe un componente hereditario en un diagnóstico de cáncer de endometrio, los especialistas evalúan los siguientes criterios clínicos:

• Antecedentes familiares de cáncer colorrectal, de ovario o de endometrio a edades tempranas (menores de 50 años).


• Múltiples familiares de primer grado afectados por tumores asociados al Síndrome de Lynch.


• Diagnóstico de cáncer de endometrio antes de los 50 años.


• Resultados de pruebas de inmunohistoquímica (IHC) en el tejido tumoral que sugieran inestabilidad de microsatélites.

¿Es necesario realizar asesoramiento genético?

Si usted o un familiar cercano ha sido diagnosticado con cáncer de endometrio, el asesoramiento genético es fundamental para evaluar la necesidad de pruebas moleculares. En nuestra comunidad de DiseaseMaps, 31 personas ya han compartido sus experiencias, lo que subraya la importancia de documentar los antecedentes familiares para una detección temprana y un manejo personalizado de la enfermedad.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para evaluar si sus antecedentes familiares califican para pruebas genéticas.


• Solicite a su oncólogo la revisión del perfil molecular de su tumor.


• Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otras personas que navegan el diagnóstico de cáncer de endometrio.

Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• National Cancer Institute (NCI) - Endometrial Cancer Prevention and Genetics.


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - Lynch Syndrome.


• Orphanet - Síndrome de Lynch.


• American Cancer Society - Do Endometrial Cancers Run in Families?