¿Cuales son las causas de la Trombocitemia Esencial?
Aquí puedes ver algunas de las causas de la Trombocitemia Esencial según personas que tienen experiencia en Trombocitemia Esencial
La trombocitemia esencial es un trastorno mieloproliferativo crónico causado por una mutación genética adquirida en las células madre de la médula ósea, lo que provoca una producción excesiva de plaquetas. Esta condición no es hereditaria en el sentido tradicional, sino que surge de cambios somáticos en el ADN que ocurren a lo largo de la vida del paciente.
¿Qué causa exactamente la trombocitemia esencial?
La trombocitemia esencial se origina cuando una célula madre hematopoyética sufre una mutación genética que le permite proliferar de forma descontrolada. A diferencia de las enfermedades genéticas congénitas, las mutaciones que causan la trombocitemia esencial ocurren después del nacimiento. Estas mutaciones afectan las vías de señalización celular que regulan la producción de megacariocitos, las células encargadas de generar plaquetas en la médula ósea.
¿Cuáles son las mutaciones genéticas asociadas?
La investigación médica ha identificado mutaciones específicas en más del 90% de los pacientes diagnosticados con trombocitemia esencial. Estas mutaciones son fundamentales para el diagnóstico clínico:
- JAK2 V617F: Presente en aproximadamente el 50-60% de los casos.
- CALR (Calreticulina): Identificada en el 20-25% de los pacientes.
- MPL: Encontrada en aproximadamente el 3-5% de los casos.
- Triple negativo: Un pequeño grupo de pacientes no presenta ninguna de estas mutaciones, lo que requiere estudios adicionales.
¿Es la trombocitemia esencial una enfermedad hereditaria?
Es fundamental aclarar que la trombocitemia esencial no es una enfermedad hereditaria; los padres no transmiten la mutación a sus hijos. Las alteraciones genéticas responsables de la trombocitemia esencial son adquiridas, lo que significa que el daño ocurre únicamente en las células de la sangre y no está presente en el resto de las células del cuerpo ni en la línea germinal.
¿Cómo impacta esto a la comunidad de pacientes?
En DiseaseMaps.org, 325 personas con trombocitemia esencial comparten sus experiencias, lo que ayuda a comprender que, aunque la causa es una mutación biológica, el impacto emocional de vivir con una neoplasia mieloproliferativa es real. Comprender que no es una enfermedad "heredada" suele aliviar la preocupación de los pacientes por sus familiares directos.
Next steps
- Consulte a un hematólogo especializado en neoplasias mieloproliferativas para realizar el panel de mutaciones (JAK2, CALR, MPL).
- Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes y compartir recursos sobre el manejo de la enfermedad.
- Mantenga un registro de sus síntomas y niveles de plaquetas para discutirlos en sus citas de seguimiento.
Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento; consulte siempre a su médico para cualquier duda sobre su salud.
References
- Orphanet: Trombocitemia esencial (ORPHA:3379).
- NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Essential Thrombocythemia.
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Thrombocythemia, Essential.
- MPN Research Foundation: Understanding the Genetic Drivers of MPNs.
Sin embargo, los investigadores han descubierto mutaciones que alteran la actividad de las proteínas que controlan las vías de señalización (importantes reguladores de crecimiento y desarrollo celular) en muchos de los pacientes con ET. Las vías de señalización que son importantes reguladores de crecimiento y desarrollo celular.
Como se mencionó antes la causa de la ET no se entiende completamente. Alrededor de la mitad de
los pacientes con ET tienen una mutación del gen JAK2 (Janus kinasa 2)
gen en sus células de la sangre. Si un paciente tiene la
la mutación no parece afectar significativamente la naturaleza
o curso de la enfermedad. La investigación está en curso para determinar
el papel preciso de la mutación JAK2 en la biología de la
la enfermedad e identificar otras mutaciones en ET pacientes.
La incidencia (casos recién diagnosticados) de ET para todas las razas
y grupos étnicos es de aproximadamente 2,2 por 100.000 habitantes
cada año. ET ocasionalmente se produce en los niños mayores, pero es
en su mayoría se diagnostica en hombres y mujeres adultos. La prevalencia
(se estima que el número de personas vivas en una fecha determinada en un
de la población con un diagnóstico de la enfermedad) es de aproximadamente
24 casos por cada 100.000 habitantes, la cual ha sido demostrado en
varios estudios pequeños.
Publicado 11 ago 2017 por Steve 2685
