¿Cuál es la historia de la Trombocitemia Esencial?
¿Cuándo se descubrió la Trombocitemia Esencial? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
La trombocitemia esencial es una neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizada por una producción excesiva de plaquetas por la médula ósea, lo que aumenta el riesgo de trombosis y hemorragias. Históricamente, fue descrita formalmente en 1934 por Epstein y Goedel, aunque su comprensión molecular avanzó significativamente con el descubrimiento de la mutación JAK2 en 2005, que revolucionó su diagnóstico y tratamiento.
¿Cómo se ha comprendido la historia clínica de la trombocitemia esencial?
Antes de mediados del siglo XX, la trombocitemia esencial a menudo se confundía con otras enfermedades de la sangre. Fue solo con el desarrollo de la medicina hematológica moderna que se reconoció como una entidad clínica distinta, clasificada bajo el grupo de las neoplasias mieloproliferativas. El descubrimiento de biomarcadores específicos ha permitido que el diagnóstico de la trombocitemia esencial sea mucho más preciso, alejándonos de diagnósticos basados puramente en la exclusión.
¿Qué hitos científicos definen la trombocitemia esencial?
El progreso en la investigación ha sido fundamental para los 325 miembros de nuestra comunidad en DiseaseMaps.org que viven con esta condición. Algunos hitos clave incluyen:
- 1934: Primera descripción clínica documentada de la entidad.
- 2005: Identificación de la mutación JAK2V617F, presente en aproximadamente el 50-60% de los pacientes con trombocitemia esencial.
- 2013: Descubrimiento de las mutaciones en el gen CALR (calreticulina), que ayudan a diagnosticar casos donde JAK2 es negativo.
- 2016: Actualización de los criterios diagnósticos de la OMS, integrando la genética molecular como pilar fundamental.
¿Cuál es el impacto de la trombocitemia esencial en la actualidad?
Hoy en día, la trombocitemia esencial se maneja mediante un enfoque estratificado basado en el riesgo cardiovascular y la edad. Comprender la historia de la trombocitemia esencial ayuda a los pacientes a ver cómo hemos pasado de tratamientos empíricos a terapias dirigidas que controlan los niveles plaquetarios y previenen complicaciones graves.
Next steps
- Consulte a un hematólogo especializado en neoplasias mieloproliferativas para una evaluación genética completa.
- Únase a la comunidad de DiseaseMaps para conectar con otros 325 pacientes que comparten experiencias sobre el manejo de la trombocitemia esencial.
- Mantenga un registro actualizado de sus recuentos plaquetarios y síntomas para discutir en sus citas de seguimiento.
Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.
References
- Orphanet: Trombocitemia esencial (ORPHA:867).
- NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - Essential Thrombocythemia.
- OMIM: Essential Thrombocythemia (MIM #187950).
- MPN Research Foundation: Información para pacientes sobre neoplasias mieloproliferativas.
La oclusión Microvascular de los dedos de los pies y los dedos de las causas digital dolor; gangrena; o eritromelalgia, que se caracteriza por dolor quemante y oscuro de la extremidad de la congestión
El dolor aumenta con la exposición al calor y mejora con el frío; una sola dosis de aspirina puede proporcionar un alivio para varios días
Dolor de cabeza más común es el síntoma neurológico. Los pacientes también el informe de parestesias y episodios de ataques isquémicos transitorios; transitorio de los síntomas neurológicos incluyen los siguientes:
La inestabilidad
La disartria
Disforia
Vértigo
Mareos
La migraña
Síncope
Escotoma
Las convulsiones
La trombosis de grandes venas y arterias es común y puede resultar en la obstrucción de la pierna, coronarias y las arterias renales. Otras arterias pueden estar involucrados, incluyendo las arterias retinianas. [21] la trombosis Venosa de la esplénica, hepática, o de la pierna y las venas de la pelvis se puede desarrollar. El priapismo es una complicación rara. La hipertensión pulmonar puede ser el resultado de la vasculatura pulmonar oclusión.
Las complicaciones hemorrágicas son como sigue:
El tracto gastrointestinal es el sitio principal de complicaciones de sangrado; aproximadamente el 40% de estos pacientes tienen duodenal arcade de trombosis, lo que resulta en el desprendimiento de la mucosa duodenal, la simulación de una úlcera duodenal
Otros sitios de sangrado incluyen la piel, los ojos, las encías, el tracto urinario, las articulaciones y el cerebro
El sangrado generalmente no es grave y sólo rara vez requiere transfusión
El sangrado es generalmente asociado con un recuento de plaquetas superior a 1 millón/µL
Síntomas constitucionales se producen en el 20-30% de los pacientes. La pérdida de peso es inusual. Otros síntomas incluyen sudoración, fiebre de bajo grado, y el prurito.
Publicado 11 ago 2017 por Steve 2685
