Fue descubierta por el médico francés Charles Ernest Gaucher en 1884 al ver la acumulación de sustratos en la célula debido a la falta de la enzima glucocerebrosidasa.
Fue descubierto por el Dr. Phillippe Gaucher en 1882. Nathan Brill encontrado es el modo de herencia en 1902. Sin embargo, el tratamiento no estaba disponible hasta 1991.
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