¿Cómo se diagnostica el Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica el Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico del Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual
Original
An ophthalmologist is essential due to the vision related issues with Gillespie syndrome. A geneticists can perform genetic testing such as testing for the PAX 6 gene that is common in Gillespie syndrome. An MRI can show the cerebellar hypoplasia that occurs with GS.