2. Aciduria glutárica tipo I / Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
3. Entrevistas

Entrevista de Sheila

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¿Cómo empezó todo?

Con la prueba del tablón

¿Ya tienes diagnóstico? ¿Cuánto tiempo tardaste en conseguirlo?

Prueba del talón, con un mes

¿Por qué especialidades médicas has pasado? ¿Cuál ha sido la más útil en tu caso?

Gastroenterologia, dietetica, neurologia, neumologia, rehabilitacion

Hasta el día de hoy, ¿qué es lo que mejor te ha funcionado?

Dietetica, rehabilitación

¿Cuáles han sido tus mayores dificultades?

Crisis encefalopatica a los 14 meses

¿Cómo ha reaccionado tu entorno? ¿Han cambiado tus relaciones sociales o tu relación con tu familia?

Cambio de vida 100%, tener que dejar de trabajar y dedicación casi exvlusiva a mi hijo, yo y toda la familia

¿Qué cosas has dejado de hacer?

Trabajar, viajar

¿Cómo ves el futuro?

Con optimismo

Hasta ahora, ¿Cuáles han sido los mejores años de tu vida? ¿Qué has hecho en ellos?

Disfruto la vida siempre

Si no tuvieras tu enfermedad o condición, ¿Qué cosas te gustaría hacer?

Que mi hijo pueda comer como cualquier persona, recuperar movilidad

Si tuvieras que describir tu vida en una frase, ¿Cuál sería?

Lucha

Por último, ¿qué consejo darías a una persona que estuviera en una situación parecida?

Que sea fuerte y disfrute el dia a dia

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