Existen una serie de errores innatos del metabolismo del glucógeno que son consecuencia de mutaciones en los genes, ya sean aquellos implicados en la síntesis de glucógeno, la degradación o la regulación. Esos trastornos que dan como resultado una acumulación anormal de glucógeno son conocidas como "Enfermedades de almacenamiento de glucógeno" o "Glucogenosis" (GSD: del inglés Glycogen Storage Disease).