¿La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria es hereditaria?

Sí, la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH), también conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, es una afección genética autosómica dominante. Esto significa que una persona con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria tiene un 50 % de probabilidades de transmitir la variante genética causante a cada uno de sus descendientes, independientemente de su sexo.

¿Cómo se transmite la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria?

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria se hereda a través de un patrón autosómico dominante, lo que implica que solo se necesita una copia del gen mutado, heredada de uno de los progenitores, para desarrollar la enfermedad. En casos poco frecuentes, la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria puede aparecer debido a una mutación *de novo* (espontánea) en el individuo, sin antecedentes familiares previos conocidos. La genética de esta patología es compleja, ya que involucra principalmente mutaciones en los genes ENG (THH tipo 1), ACVRL1 (THH tipo 2) o SMAD4 (asociado al síndrome de poliposis juvenil-THH).

¿Qué factores genéticos influyen en la expresión de la enfermedad?

Aunque la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria es hereditaria, la gravedad y el tipo de manifestaciones clínicas pueden variar significativamente incluso dentro de la misma familia, un fenómeno conocido como expresividad variable. Esto significa que, aunque el gen defectuoso sea el mismo, un familiar puede presentar solo epistaxis (sangrados nasales) frecuentes, mientras que otro puede desarrollar malformaciones arteriovenosas viscerales. Actualmente, nuestra comunidad en DiseaseMaps.org cuenta con 141 personas con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria que comparten sus experiencias, lo que ayuda a entender mejor esta variabilidad clínica.

¿Cuáles son los riesgos de herencia para los familiares?

Dado que la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria afecta la formación de vasos sanguíneos, los miembros de la familia de un paciente diagnosticado deben ser evaluados para detectar posibles complicaciones. Los puntos clave sobre la transmisión y el riesgo incluyen:

• Probabilidad del 50 %: Cada hijo de un progenitor afectado tiene el mismo riesgo estadístico de heredar la mutación.


• Penetrancia incompleta: Algunas personas portadoras de la mutación pueden presentar síntomas muy leves o tardíos, lo que a veces dificulta el diagnóstico temprano.


• Asesoramiento genético: Es fundamental realizar pruebas genéticas en familiares en riesgo para identificar mutaciones específicas y permitir un seguimiento médico preventivo.


• Pruebas moleculares: La identificación del gen específico (ENG, ACVRL1 o SMAD4) ayuda a predecir el riesgo de complicaciones específicas, como afectación pulmonar o hepática.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para realizar un estudio de segregación familiar y entender su riesgo personal.


• Solicite una evaluación en un centro especializado en Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria para realizar un cribado de malformaciones arteriovenosas.


• Únase a grupos de apoyo de pacientes, como los disponibles en DiseaseMaps.org, para conectar con otras 141 personas que comprenden los desafíos de esta condición.


• Mantenga un registro detallado de sus síntomas y antecedentes familiares para facilitar la labor de su equipo médico.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; consulte siempre a su médico para cualquier duda sobre su salud.

Referencias

• Orphanet: Telangiectasia hemorrágica hereditaria (ORPHA:774).


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): HHT1 (187300), HHT2 (600376).


• Cure HHT (HHT Foundation International): Recursos para pacientes y familias.