¿La Neuropatía Hereditaria Con Susceptibilidad A La Parálisis Por Presión es contagiosa?

La Neuropatía Hereditaria con Susceptibilidad a la Parálisis por Presión (HNPP, por sus siglas en inglés) no es una enfermedad contagiosa. Se trata de un trastorno genético autosómico dominante causado por una anomalía en el ADN, por lo que no puede transmitirse a través del contacto físico, fluidos o cualquier otra forma de interacción social.

¿Qué causa la Neuropatía Hereditaria con Susceptibilidad a la Parálisis por Presión?

La Neuropatía Hereditaria con Susceptibilidad a la Parálisis por Presión es causada por una deleción (pérdida) del gen PMP22 en el cromosoma 17p12. Esta mutación genética afecta la producción de una proteína esencial para la mielina, la capa aislante que protege los nervios periféricos, haciéndolos extremadamente vulnerables a la compresión, el estiramiento o los traumatismos menores.

¿Es la Neuropatía Hereditaria con Susceptibilidad a la Parálisis por Presión una enfermedad hereditaria?

Sí, la Neuropatía Hereditaria con Susceptibilidad a la Parálisis por Presión es una condición genética hereditaria. Al seguir un patrón de herencia autosómico dominante, cada hijo de una persona afectada tiene un 50 % de probabilidades de heredar la mutación. Es importante destacar que la severidad de los síntomas puede variar significativamente incluso dentro de una misma familia.

¿Cómo se manifiesta la Neuropatía Hereditaria con Susceptibilidad a la Parálisis por Presión?

La Neuropatía Hereditaria con Susceptibilidad a la Parálisis por Presión suele presentarse con episodios recurrentes de debilidad muscular, entumecimiento o parálisis en las extremidades. Estos episodios suelen ocurrir tras actividades cotidianas que implican presión sobre los nervios. Las características clínicas incluyen:

• Caída del pie (dificultad para levantar la parte delantera del pie).


• Debilidad focal o pérdida de sensibilidad tras cruzar las piernas o apoyarse en los codos.


• Recuperación lenta después de episodios de compresión nerviosa.


• En algunos pacientes, los síntomas pueden volverse crónicos si el daño nervioso es repetitivo.

Next steps

• Consulte a un neurólogo o genetista clínico para confirmar el diagnóstico mediante pruebas genéticas.


• Evite posiciones que ejerzan presión prolongada sobre los nervios periféricos.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org, donde 89 pacientes con Neuropatía Hereditaria con Susceptibilidad a la Parálisis por Presión comparten sus experiencias y estrategias de manejo.

Este contenido es informativo y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (ORPHA646).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #162500 - Neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies.