¿Qué es el Síndrome Hiper-IgD Hiperinmunoglobulinemia D Con Fiebre Periódica (HIDS)?

El Síndrome Hiper-IgD (HIDS), también conocido como deficiencia de mevalonato quinasa, es una enfermedad autoinflamatoria rara de origen genético caracterizada por episodios recurrentes de fiebre alta que suelen durar entre 3 y 7 días. Esta condición se debe a una mutación en el gen MVK, lo que provoca una acumulación de ácido mevalónico y una respuesta inflamatoria sistémica desregulada.

¿Qué causa el Síndrome Hiper-IgD?

El Síndrome Hiper-IgD es causado por variantes patogénicas en el gen MVK, que codifica la enzima mevalonato quinasa. La deficiencia de esta enzima impide la síntesis normal de isoprenoides, lo que activa el inflamasoma y desencadena la liberación excesiva de interleucina-1 beta. El Síndrome Hiper-IgD se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar una copia de la mutación para que el hijo desarrolle la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas principales del Síndrome Hiper-IgD?

Los episodios de fiebre en el Síndrome Hiper-IgD suelen comenzar en la infancia temprana, generalmente antes del primer año de vida, y pueden ser desencadenados por vacunas, infecciones o estrés físico. Los síntomas clínicos más frecuentes incluyen:

• Fiebre recurrente persistente por varios días.


• Adenopatías (inflamación de los ganglios linfáticos) cervicales.


• Dolor abdominal intenso, a menudo acompañado de vómitos o diarrea.


• Erupciones cutáneas variadas, incluyendo urticaria o pápulas.


• Artralgias o artritis, principalmente en articulaciones grandes.

¿Cómo se diagnostica y trata el Síndrome Hiper-IgD?

El diagnóstico del Síndrome Hiper-IgD se sospecha clínicamente, se apoya en la medición de niveles elevados de IgD en suero (aunque no siempre es diagnóstico) y se confirma mediante pruebas genéticas. Actualmente, el tratamiento del Síndrome Hiper-IgD se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones a largo plazo, como la amiloidosis, utilizando bloqueadores de la interleucina-1 (como anakinra o canakinumab).

Next steps

• Consulte a un reumatólogo pediátrico o un inmunólogo especializado en enfermedades autoinflamatorias.


• Realice pruebas genéticas confirmatorias para el gen MVK si aún no lo ha hecho.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org, donde 6 personas con Síndrome Hiper-IgD comparten sus experiencias y estrategias de manejo.

Este contenido es informativo y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Deficiencia de mevalonato quinasa (ORPHA:790).


• NIH GARD: Hyper-IgD syndrome.


• OMIM: Mevalonate kinase deficiency (#251170).


• Autoinflammatory Alliance: Recursos para pacientes con HIDS.