Sinónimos de Síndrome Hiper-IgD Hiperinmunoglobulinemia D Con Fiebre Periódica (HIDS). Otros nombres de Síndrome Hiper-IgD Hiperinmunoglobulinemia D Con Fiebre Periódica (HIDS).

El Síndrome Hiper-IgD con Fiebre Periódica (HIDS), también conocido como deficiencia de mevalonato quinasa (MKD), es una enfermedad autoinflamatoria rara caracterizada por episodios recurrentes de fiebre alta. Sus sinónimos médicos principales incluyen síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódica, y es fundamental reconocer estos términos para facilitar el diagnóstico clínico y la búsqueda de información especializada.

¿Cuáles son los nombres médicos y sinónimos del HIDS?

El Síndrome Hiper-IgD con Fiebre Periódica (HIDS) es parte de un espectro clínico más amplio. Médicamente, se le conoce frecuentemente como:

• Deficiencia de mevalonato quinasa (MKD): El término más preciso desde el punto de vista genético.


• Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D: Nombre histórico basado en la elevación de los niveles séricos de IgD.


• Aciduria mevalónica: La forma más grave y rara del espectro de deficiencia de la enzima mevalonato quinasa.

¿Cómo se clasifica el Síndrome Hiper-IgD con Fiebre Periódica (HIDS)?

El Síndrome Hiper-IgD con Fiebre Periódica (HIDS) se clasifica como una enfermedad autoinflamatoria sistémica. A diferencia de las enfermedades autoinmunes, el Síndrome Hiper-IgD con Fiebre Periódica (HIDS) no implica la producción de autoanticuerpos, sino una activación desregulada del sistema inmunitario innato debido a mutaciones en el gen MVK.

¿Es el Síndrome Hiper-IgD con Fiebre Periódica (HIDS) una condición hereditaria?

Sí, el Síndrome Hiper-IgD con Fiebre Periódica (HIDS) sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que un individuo debe heredar dos copias mutadas del gen MVK (una de cada progenitor) para manifestar la enfermedad. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 6 personas con Síndrome Hiper-IgD con Fiebre Periódica (HIDS) comparten sus experiencias, lo que subraya la importancia de la asesoría genética para las familias afectadas.

Next steps

• Consultar a un reumatólogo pediatra o un inmunólogo clínico con experiencia en enfermedades autoinflamatorias.


• Solicitar pruebas genéticas específicas para el gen MVK para confirmar el diagnóstico.


• Unirse a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes que viven con el Síndrome Hiper-IgD con Fiebre Periódica (HIDS).

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte a su especialista para el manejo de su salud.

References

• Orphanet: Deficiencia de mevalonato quinasa (ORPHA:399).


• NIH GARD: Hyper-IgD syndrome (ID: 6682).


• OMIM: Mevalonate Kinase Deficiency (MIM: 610377).


• International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases (ISSAID).