Diagnostico tardío

---

Mis primeros brotes empezaron ya en juventud, sobre los 20 , hospitalización, estudio, no se tenía aún el genoma humano, me encontraron proteinas altas en LCR, y ya. Perdi mucho peso, dolor, debilidad.. Y se han ido dando situaciones donde me he caído practicando deporte , siempre agujetas, y con la edad ha ido empeorando hasta hacer parálisis de hasta 1 h en extremidades tanto superiores como inferiores, asi como extrema debilidad, dolor muscular, mareos, hasta que gracias a mi registro de incidentes y el buen hacer de mi médica de familia, con el neurólogo, acabamos encontrando primero todo el perfil de acilcarnitinas alterado, 3 veces creo, además de lactato, etc y pidieron ya examen genètico para la parálisis periódica hipercaliémica y me derivaron a hos Clínic de BCN para ver si dabsn con el otro. La PPHK confirmada pero MAADD no. Siguen buscando. Sigo dos dietas muy restrictivas, medicación y sigo en estudio porque voy dando resultados raros sin poder concluir.