Si los padres son familiares, y si no como en mi caso mi esposo y yo no somos para nada familiares pero a nivel genético yo poseo el GEN que tiene mi esposo y el bb saco una copia de cada uno y provocó la mutación y existe un 25% d posibilidades que se repita en futuros embarazos.
El síndrome de Joubert es un trastorno genético recesivo con al menos 38 genes que actualmente se sabe que lo causan, estos 38 genes no explican todos los casos del síndrome de Joubert, por lo que es posible ser diagnosticado con JS y tener resultados negativos al tratar de confirmar genéticamente el diagnóstico.
Hola Buen día, Soy abuela de 42 años de edad de una hermosa bebe que en la actualidad tiene 3 años y medio de edad, ella es fdiagnosticada con Sindrome de Joubert, realmente en Colombia no tenemos conocimiento de la enferrmedad tanto medicos trata...
Hola soy mamá de Sofia de 8 años diagnosticada a las 2 años con el síndrome de jouber ella camino a los 5 años sola antes de ayudaba con un andador posterior sus terapias son:psicomotricidas,neurokinesiologia, fonoauduologa,hidroterapia, psicolo...
Hola, mi niño fue diagnosticado con síndrome de jouber tiene dos años el neurólogo me dice que con la ayuda de las terapias y la maduración mejorará incluso que se podrá hacer todo normal tengo confianza en Dios de que así será pero aveces m...
Soy Mexicana y mi esposo Español nos embarazamos el año pasado con muchas espectativas hacia nuestra familia .. yo me cuide 4 meses antes para estar preparada para el embarazo y en el transcurso también desde ejercicio, chequeos .... analíticas h...
soy maestra y es matriculado un estudiante con el síndrome de joubert ,lo descubro por las observaciones de las actitudes cotidianas en la escuela del niño,por lo cual le pregunto a su madre y me dice su sindrome,al consultar en internet descubro t...
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