21
¿Qué es el Síndrome De Joubert?
Descripción del Síndrome De Joubert. Aquí puedes ver la definición del Síndrome De Joubert y conocer en qué consiste.
El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético, mayoritariamente autosómica recesiva que afecta al cerebelo y puede ser confundida con otras afecciones, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética.
Publicado 7/12/2022 por Chamier 5150
