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¿Cuáles son los síntomas del Síndrome De Joubert?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Síndrome De Joubert
No fija los ojos de manera recta , hiperventilación ( respiración rápida ) y no es fuerte al momento de pararse ( en el caso de los bebés )
Publicado 3/8/2017 por Evelin 2000
Dificultades respiratorias ( apenas) los primeros seis meses luego se va normalizando en muchos casos.
Hipotonia generalizada ( debilidad muscular)
Falta de coordinación, de equilibrio y del lenguaje.
Visión afectada.
Y hay que revisar los riñones
Y a nivel endocrino alergias.
Hipotonia generalizada ( debilidad muscular)
Falta de coordinación, de equilibrio y del lenguaje.
Visión afectada.
Y hay que revisar los riñones
Y a nivel endocrino alergias.
Publicado 12/4/2018 por Vanessa 600
Espasticidad
Falta de balance
Pérdida de fuerza en las extremidades
Parestesias
Neuropatías
Calambres
Convulsiones (poco frecuentes)
Otros que varían según el caso
Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperapnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia troncal, displasia y el movimiento anormal de los ojos.
Todo esto, unido a la falta de vermis en el cerebelo provoca un retraso general en el desarrollo, fatiga y la aparición de retrasos mentales de distinto grado. Pueden darse casos de movimientos imitativos (especulares).
A veces aparecen otro tipo de anomalías menos comunes, como la hipersensibilidad al ruido, polidactilia, meningoencefaloceles, quistes renales o microcefalia.
Este síndrome se ha asociado muy a menudo con el autismo, ya que muchos pacientes diagnosticados muestran criterios para designarlos como pacientes de autismo.
Lo más importante es que los síntomas sólo se muestran en los primeros años del paciente. La persona puede nacer con el trastorno genético, pero si no muestra los síntomas a los pocos meses o años, la enfermedad remitirá y será un individuo sano. Si por el contrario los síntomas permanecen, podrá tratarse, pero la afección será definitiva.
Falta de balance
Pérdida de fuerza en las extremidades
Parestesias
Neuropatías
Calambres
Convulsiones (poco frecuentes)
Otros que varían según el caso
Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperapnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia troncal, displasia y el movimiento anormal de los ojos.
Todo esto, unido a la falta de vermis en el cerebelo provoca un retraso general en el desarrollo, fatiga y la aparición de retrasos mentales de distinto grado. Pueden darse casos de movimientos imitativos (especulares).
A veces aparecen otro tipo de anomalías menos comunes, como la hipersensibilidad al ruido, polidactilia, meningoencefaloceles, quistes renales o microcefalia.
Este síndrome se ha asociado muy a menudo con el autismo, ya que muchos pacientes diagnosticados muestran criterios para designarlos como pacientes de autismo.
Lo más importante es que los síntomas sólo se muestran en los primeros años del paciente. La persona puede nacer con el trastorno genético, pero si no muestra los síntomas a los pocos meses o años, la enfermedad remitirá y será un individuo sano. Si por el contrario los síntomas permanecen, podrá tratarse, pero la afección será definitiva.
Publicado 7/12/2022 por Chamier 5150
Traducido del inglés
Mejorar traducción
La enfermedad renal
Anomalías De Respiración
La Degeneración De La Retina
Anomalías De Respiración
La Degeneración De La Retina
Publicado 6/3/2017 por Brett 1120
Traducido del inglés
Mejorar traducción
Los síntomas son muy diferentes para las personas, dependiendo de la genética que tiene la mutación. Algunos están levemente afectados, mientras que otros tienen los riñones, el hígado, la retina de la participación. La mayoría tienen problemas de coordinación, retraso del habla, de leve a severa discapacidad del desarrollo.
Publicado 19/9/2017 por Brian 100
