¿Es hereditario el síndrome de marfan?

no Alejandro mi hija  fue una  mutación  Saludos desde Panamá

Hola Alejandro, lo que dicen no es del todo cierto, en algunos casos,pocos la mutación puede ser espontánea,pero en la mayoría es un gen autosomico dominante, eso significa que hay un 50% de posibilidades de heredarlo, de todas formas si hay algún caso en la familia siempre es aconsejable informar a tu médico de cabecera para que lo tenga en cuenta, aveces alguien puede tener la mutación pero no presentar síntomas ni ningún problema relacionado, pero si por ejemplo tener un hábito marfanoide, de todas maneras sin la realización de pruebas genéticas existen unas tablas con unos puntos que tu médico puede revisar, si es porque se quiere tener descendencia siempre se puede acudir al recurso de hablar con genética.

El síndrome de Marfan si es genético, pero existe la posibilidad en aproximadamente un 25% de los casos que sea una nueva mutación,  tal es el caso de mi hijo Nicolás.  

La tabla de la que habla Mónica se llama Nosologia de Ghent y básicamente otorga una puntuación a cada características que presenta la persona afectada, al final se obtiene un puntaje que se compara con los propuestos. Si bien ayuda desde el ojo clínico,   el diagnóstico seguro te lo dá el análisis genético. 

 

Hola Alejandro, es cierto que un 25% de los casos pueden producirse como resultado de una nueva mutación como indica Dania, sin embargo, es importante destacar que el síndrome de Marfan es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante y que por lo tanto, los hijos de un portador de la mutación tienen un 50% de posibilidades de heredarlo como sugiere Mónica. En estos casos, el asesoramiento genético puede resultar de gran ayuda ya que se podrían sugerir análisis pre-implantacionales y/o pre-natales.