Código ICD10 del Síndrome De Marinesco-Sjogren y código ICD9

El síndrome de Marinesco-Sjögren no cuenta con un código específico único en las clasificaciones internacionales, pero se codifica bajo ICD-10 como G11.1 (ataxia cerebelosa de inicio temprano) y bajo ICD-9 como 334.2 (ataxias hereditarias primarias). Debido a su naturaleza extremadamente rara, la clasificación clínica se agrupa frecuentemente dentro de los trastornos neurodegenerativos con afectación multisistémica.

¿Qué es el síndrome de Marinesco-Sjögren?

El síndrome de Marinesco-Sjögren es un trastorno genético autosómico recesivo caracterizado por una tríada clínica principal: cataratas congénitas, ataxia cerebelosa y miopatía. Los pacientes que viven con el síndrome de Marinesco-Sjögren a menudo presentan retraso en el desarrollo psicomotor y debilidad muscular progresiva, condiciones que requieren un manejo multidisciplinario desde el diagnóstico inicial.

¿Cómo se diagnostica este síndrome?

El diagnóstico del síndrome de Marinesco-Sjögren se basa principalmente en la evaluación clínica, el examen oftalmológico para detectar cataratas y pruebas genéticas moleculares. La identificación de mutaciones en el gen SIL1 es el estándar de oro para confirmar la presencia del síndrome de Marinesco-Sjögren. Los hallazgos clínicos comunes incluyen:

• Cataratas bilaterales detectadas tempranamente en la infancia.


• Ataxia cerebelosa manifestada por dificultades en la marcha y el equilibrio.


• Miopatía proximal con niveles elevados de creatina quinasa (CK) en suero.


• Discapacidad intelectual de grado leve a moderado.


• Estatura baja y anomalías esqueléticas asociadas.

¿Es el síndrome de Marinesco-Sjögren hereditario?

Sí, el síndrome de Marinesco-Sjögren sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que un individuo debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para manifestar la enfermedad. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 9 personas con síndrome de Marinesco-Sjögren comparten sus experiencias, lo que subraya la importancia de conectar con otros para comprender mejor el manejo diario de esta condición rara.

Next steps

• Consulte a un neurólogo y a un oftalmólogo especializados en enfermedades raras para un seguimiento integral.


• Solicite una evaluación con un asesor genético para comprender los riesgos de recurrencia familiar.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otras familias que enfrentan el síndrome de Marinesco-Sjögren.

Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre a su especialista para decisiones relacionadas con su salud.

References

• Orphanet: Rare disease database (ORPHA:567).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Entry #248800.


• PubMed: Clinical literature on SIL1 gene mutations.