Sinónimos de Síndrome De Marinesco-Sjogren. Otros nombres de Síndrome De Marinesco-Sjogren.

El síndrome de Marinesco-Sjögren es una enfermedad genética rara caracterizada por ataxia cerebelosa, cataratas congénitas y miopatía. Se conoce históricamente en la literatura médica bajo otros nombres técnicos, siendo el más común el síndrome de ataxia-catarata, aunque también se le denomina síndrome de Garland-Stone o síndrome de Marinesco-Sjögren-Garland.

¿Qué otros nombres se utilizan para identificar el síndrome de Marinesco-Sjögren?

Además de la denominación estándar, el síndrome de Marinesco-Sjögren es frecuentemente referenciado en bases de datos clínicas por sinónimos que reflejan sus manifestaciones cardinales. Es crucial notar que el uso de nombres epónimos como el de Garland-Stone ha disminuido con el tiempo, prefiriéndose el término síndrome de Marinesco-Sjögren para evitar confusiones con otras afecciones oculares o neurológicas. En contextos de investigación genética, a veces se clasifica simplemente según su locus genético, el gen SIL1.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Marinesco-Sjögren?

El síndrome de Marinesco-Sjögren es una condición multisistémica de herencia autosómica recesiva. En la comunidad de DiseaseMaps.org, donde 9 personas con este diagnóstico comparten sus experiencias, observamos que la presentación puede variar significativamente entre individuos. Las manifestaciones clínicas incluyen:

• Ataxia cerebelosa de inicio temprano (generalmente en la infancia).


• Cataratas bilaterales que suelen requerir cirugía temprana.


• Miopatía vacuolar con debilidad muscular progresiva.


• Retraso en el desarrollo psicomotor.


• Disartria y, en algunos casos, baja estatura.

¿Cómo se diagnostica y qué causa este síndrome?

El diagnóstico del síndrome de Marinesco-Sjögren se confirma mediante pruebas moleculares que identifican mutaciones bialélicas en el gen SIL1, ubicado en el cromosoma 5q31. Este gen es esencial para el correcto plegamiento de proteínas en el retículo endoplásmico. Dado que es una enfermedad rara, el asesoramiento genético es fundamental para las familias que buscan comprender el riesgo de recurrencia, que es del 25% en cada embarazo si ambos padres son portadores.

Next steps

• Consulte a un neurólogo o genetista clínico para obtener una confirmación mediante pruebas moleculares del síndrome de Marinesco-Sjögren.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes y cuidadores que enfrentan los desafíos diarios de esta condición.


• Realice evaluaciones oftalmológicas periódicas para monitorear la progresión de las cataratas.

Descargo de responsabilidad: Este contenido es meramente informativo y no sustituye el consejo médico profesional, diagnóstico o tratamiento; consulte siempre a su médico para cualquier duda sobre su salud.

Referencias

• Orphanet: ORPHA565 (Síndrome de Marinesco-Sjögren).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - Marinesco-Sjögren syndrome.


• OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man - #248800 (Marinesco-Sjögren Syndrome).


• PubMed: Literature reviews on SIL1 gene mutations and clinical phenotypes.