¿Qué es el Síndrome de Maroteaux-Lamy?

El síndrome de Maroteaux-Lamy, también conocido como mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), es un trastorno metabólico hereditario poco frecuente causado por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B. Esta carencia provoca la acumulación progresiva de glucosaminoglicanos en diversos tejidos y órganos, lo que resulta en una amplia gama de manifestaciones esqueléticas, cardíacas y respiratorias.

¿Qué causa el síndrome de Maroteaux-Lamy?

El síndrome de Maroteaux-Lamy es una enfermedad de depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen ARSB. Debido a que el cuerpo no puede descomponer correctamente los azúcares complejos (dermatán sulfato), estos se acumulan en las células, alterando el funcionamiento normal de órganos y tejidos. Se estima que la incidencia global del síndrome de Maroteaux-Lamy varía entre 1 de cada 43,000 y 1 de cada 1.5 millones de nacimientos, dependiendo de la región geográfica.

¿Cuáles son los síntomas principales del síndrome de Maroteaux-Lamy?

Los pacientes con síndrome de Maroteaux-Lamy suelen presentar un desarrollo normal durante los primeros años de vida, seguido de signos físicos progresivos. Entre los síntomas más comunes se incluyen:

• Baja estatura y deformidades esqueléticas (disostosis múltiple).


• Opacidad corneal que puede afectar la visión.


• Hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y el bazo).


• Rigidez articular y compresión de la médula espinal.


• Engrosamiento de las válvulas cardíacas.

¿Es el síndrome de Maroteaux-Lamy una condición hereditaria?

Sí, el síndrome de Maroteaux-Lamy se hereda a través de un patrón autosómico recesivo. Esto significa que un individuo debe heredar una copia del gen mutado de cada progenitor para manifestar la enfermedad. En DiseaseMaps.org, contamos con 3 miembros que conviven con esta condición, lo que subraya la importancia de conectar con otros pacientes para compartir experiencias sobre el manejo diario del síndrome de Maroteaux-Lamy.

Next steps

• Consultar a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares y asesoramiento familiar.


• Programar evaluaciones multidisciplinarias con cardiólogos, ortopedistas y oftalmólogos.


• Evaluar opciones de tratamiento como la terapia de reemplazo enzimático (TRE).


• Unirse a la comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes y familias.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte a su especialista para decisiones sobre su salud.

References

• Orphanet: Mucopolysaccharidosis type 6 (ORPHA:582).


• NIH GARD: Maroteaux-Lamy syndrome.


• OMIM: Mucopolysaccharidosis, type VI (MPS6).


• National MPS Society: Resources for MPS VI.