El síndrome de duplicación MECP2 es un trastorno genético neurodelusional grave causado por una copia extra del gen MECP2, ubicado en el cromosoma X, que afecta predominantemente a varones. Esta condición se caracteriza por discapacidad intelectual severa, retraso psicomotor, epilepsia intratable y una susceptibilidad aumentada a infecciones respiratorias recurrentes.
El síndrome de duplicación MECP2 ocurre cuando hay una duplicación de material genético en la región q28 del cromosoma X, lo que resulta en un exceso de la proteína MECP2. A diferencia del síndrome de Rett, causado por mutaciones o deleciones, el síndrome de duplicación MECP2 se debe a una sobreexpresión génica que altera críticamente la comunicación neuronal y la función cerebral.
Los pacientes con síndrome de duplicación MECP2 presentan una presentación clínica compleja que suele manifestarse desde la infancia temprana. Los síntomas más comunes incluyen:
En la mayoría de los casos de síndrome de duplicación MECP2, la duplicación es heredada de una madre portadora que suele ser asintomática debido al proceso de inactivación del cromosoma X. Sin embargo, también pueden ocurrir casos de novo. Es fundamental realizar un asesoramiento genético para las familias afectadas, especialmente considerando que, en DiseaseMaps.org, ya contamos con 12 personas con síndrome de duplicación MECP2 que comparten sus experiencias y apoyo mutuo.
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