Sinónimos de Displasia epifisaria múltiple. Otros nombres de Displasia epifisaria múltiple.

La displasia epifisaria múltiple (DEM) es un grupo de trastornos genéticos del desarrollo óseo conocidos médicamente bajo diversos nombres, siendo los más comunes la enfermedad de Fairbank y la enfermedad de Ribbing. Estos términos se utilizan para describir una condición que afecta principalmente el desarrollo de los extremos de los huesos largos (epífisis), lo que a menudo resulta en una estatura baja y dolor articular temprano.

¿Cuáles son los sinónimos y nombres médicos de la displasia epifisaria múltiple?

Es común que los pacientes encuentren diferentes denominaciones en la literatura médica, lo cual puede generar confusión. La displasia epifisaria múltiple se clasifica frecuentemente en función de su patrón de herencia o características radiográficas específicas. Históricamente, se han utilizado los términos "enfermedad de Fairbank" para la forma autosómica recesiva (más severa) y "enfermedad de Ribbing" para la forma autosómica dominante (más leve). Otros términos que encontrará en informes clínicos incluyen:

• Displasia epifisaria múltiple tipo 1 a 5 (clasificación genética según el gen afectado).


• Displasia epifisaria múltiple con anomalías esqueléticas.


• Trastornos del espectro de la displasia epifisaria múltiple.

¿Qué causa la displasia epifisaria múltiple y cómo se hereda?

La displasia epifisaria múltiple es un trastorno genético causado por mutaciones en al menos ocho genes distintos, incluyendo COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3 y SLC26A2. Estos genes proporcionan instrucciones para fabricar proteínas esenciales para el cartílago y el desarrollo óseo. La forma en que se hereda la displasia epifisaria múltiple varía según el gen afectado: puede presentarse de forma autosómica dominante (donde solo se necesita una copia del gen mutado) o autosómica recesiva (donde se requieren dos copias). Entender el gen específico involucrado es fundamental para el asesoramiento genético familiar.

¿Cuáles son los síntomas característicos de la displasia epifisaria múltiple?

Aunque la presentación clínica varía, la displasia epifisaria múltiple suele manifestarse durante la infancia o la adolescencia. Los pacientes en la comunidad de DiseaseMaps.org, que actualmente cuenta con 89 miembros afectados, suelen reportar los siguientes hallazgos clínicos:

• Dolor articular crónico, especialmente en caderas y rodillas.


• Rigidez articular que empeora con la actividad física.


• Estatura baja (dentro del percentil inferior).


• Marcha irregular o "balanceante" debido a la displasia de cadera.


• Desarrollo prematuro de osteoartritis en articulaciones que soportan peso.

¿Cómo se diagnostica y maneja esta condición?

El diagnóstico de la displasia epifisaria múltiple se confirma mediante una combinación de evaluación clínica, estudios radiográficos —que muestran epífisis pequeñas e irregulares— y pruebas genéticas moleculares. El manejo es multidisciplinario y se enfoca en el alivio de los síntomas, incluyendo fisioterapia, el uso de analgésicos para el dolor articular y, en casos severos de deterioro articular, intervenciones quirúrgicas como reemplazos articulares. La atención temprana es vital para preservar la movilidad y mejorar la calidad de vida a largo plazo.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares y obtener un diagnóstico preciso de su tipo específico de displasia epifisaria múltiple.


• Visite a un ortopedista pediátrico o especialista en displasias esqueléticas para monitorizar la salud de sus articulaciones.


• Únase a la comunidad de 89 personas en DiseaseMaps.org para compartir experiencias, estrategias de afrontamiento y recursos locales.


• Considere realizar fisioterapia adaptada para fortalecer los músculos que rodean las articulaciones afectadas.

Aviso médico: Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; busque siempre la orientación de su médico ante cualquier duda sobre su salud.

References

• Orphanet: Displasia epifisaria múltiple (ORPHA:245).


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Multiple epiphyseal dysplasia.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Multiple Epiphyseal Dysplasia, MED.


• PubMed: "Clinical and genetic spectrum of multiple epiphyseal dysplasia", Journal of Medical Genetics.