¿Cuales son las causas del Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo / Síndrome de Escobar?

El síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo, también conocido como síndrome de Escobar, es una condición genética causada por mutaciones en genes específicos que afectan el desarrollo embrionario, siendo la variante más común las alteraciones en el gen CHRNG. Esta afección se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben portar una copia del gen mutado para transmitir la condición a su descendencia.

¿Qué causa genéticamente el síndrome de Escobar?

El síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo ocurre debido a fallos en la formación de las proteínas necesarias para la función neuromuscular durante el desarrollo fetal. La causa principal identificada en muchos casos de síndrome de Escobar son las mutaciones en el gen CHRNG, que codifica una subunidad del receptor de acetilcolina nicotínico. Estas mutaciones interrumpen la comunicación entre los nervios y los músculos, lo que provoca una disminución del movimiento fetal (acinesia), dando lugar a las contracturas articulares características.

¿Es el síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo hereditario?

Sí, el síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo sigue un patrón de herencia mendeliano. Para que un niño nazca con síndrome de Escobar, debe heredar dos copias defectuosas del gen, una de cada progenitor. Los padres, generalmente, son portadores asintomáticos. Las probabilidades de recurrencia en futuros embarazos de padres portadores son del 25%.

¿Qué factores definen el desarrollo de esta condición?

El impacto del síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo varía significativamente entre individuos, pero los rasgos clínicos suelen incluir:

• Pterigium (pliegues cutáneos) en el cuello, axilas o rodillas.


• Contracturas articulares múltiples (artrogriposis) presentes desde el nacimiento.


• Anomalías en la columna vertebral, como escoliosis o fusión de vértebras.


• Rasgos faciales característicos, incluyendo ptosis palpebral y micrognatia.


• Estatura baja debido a la afectación del desarrollo esquelético.

Next steps

• Consultar a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares y asesoramiento genético familiar.


• Contactar con la comunidad de síndrome de Escobar en DiseaseMaps.org para conectar con otras familias que viven esta realidad.


• Coordinar un equipo multidisciplinar que incluya fisioterapeutas, ortopedistas y especialistas en neurología pediátrica.

Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Síndrome de pterigium múltiple, tipo letal y no letal.


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - Multiple Pterygium Syndrome, Escobar Variant.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Entry #265000 - Multiple Pterygium Syndrome, Escobar Type.