Código ICD10 de la ENACH Enfermedad Neurodegenerativa por Acumulación Cerebral de Hierro y código ICD9

La ENACH (Enfermedad Neurodegenerativa por Acumulación Cerebral de Hierro) no posee un código único en las clasificaciones internacionales debido a que es un grupo heterogéneo de trastornos; bajo la CIE-10 se codifica generalmente como G23.0 (Enfermedad de Hallervorden-Spatz), mientras que en la CIE-9 se encuentra bajo el código 333.0. Es fundamental entender que, al ser un grupo de enfermedades, la codificación puede variar según el subtipo genético específico identificado.

¿Qué es la ENACH y cómo se clasifica médicamente?

La ENACH agrupa una serie de trastornos neurológicos progresivos caracterizados por la acumulación de hierro en los ganglios basales. Dado que la ENACH comprende múltiples variantes (como PKAN, PLAN o MPAN), los médicos suelen utilizar códigos específicos de la CIE-10 para identificar la causa genética subyacente, siendo el G23.0 el más frecuentemente asociado históricamente a esta condición.

¿Cómo se diagnostica la ENACH?

El diagnóstico de la ENACH combina hallazgos clínicos con neuroimagen y pruebas genéticas. Los criterios principales incluyen:

• Resonancia magnética (RM) cerebral que muestra el signo de "ojo de tigre" (especialmente en PKAN).


• Análisis de panel genético multigen para identificar mutaciones en genes clave como PANK2, PLA2G6 o C19orf12.


• Evaluación neurológica de síntomas como distonía, parkinsonismo y deterioro cognitivo.

¿Es hereditaria la ENACH?

La mayoría de las formas de ENACH siguen un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que, para que una persona desarrolle la ENACH, debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor. En nuestra plataforma de DiseaseMaps.org, 9 personas con ENACH han compartido sus experiencias, lo que ayuda a nuestra comunidad a entender mejor la carga genética y el impacto emocional de este diagnóstico.

Next steps

• Consulte a un neurólogo especializado en trastornos del movimiento o enfermedades raras.


• Solicite una asesoría genética para comprender el riesgo de recurrencia en su familia.


• Únase a grupos de apoyo de pacientes, como los disponibles en DiseaseMaps.org, para conectar con otras personas que viven con ENACH.


• Consulte el registro de ensayos clínicos en ClinicalTrials.gov para posibles terapias en investigación.

Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento proporcionado por su médico.

References

• Orphanet: Rare Disease Database (ORPHA:98838).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center.


• OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man (Entry #234200).


• ENACH Asociación (Asociación de Enfermos de Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro).