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¿Cómo se diagnostica la Neurofibromatosis?

Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Neurofibromatosis. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Neurofibromatosis

Diagnóstico de la Neurofibromatosis
5 respuestas
A través de análisis geneticos5

Publicado 20/4/2018 por 2500
Copio la respuesta nº1

Para poder hacer un diagnóstico clínico de la NF1 se deben dar 3 o más de estas condiciones:

6 o más manchas café con leche
Nódulos de lish
neurofibromas
glioma óptico
lesiones óseas
pecas en axilas e ingles

Para la NF2:

Pérdida de audición
Pérdida de visión
Equilibrio deficiente
Swanomas
zumbido de oidos

Publicado 21/10/2019 por Kalimba 3120
Traducido del inglés Mejorar traducción
Síntomas de NF1 según la Clínica Mayo, manchas planas de color marrón claro en la piel (cafe au lait spots). Estas manchas inofensivas son comunes en muchas personas. Tener más de seis cafés con manchas de café con leche es una fuerte indicación de NF1. Generalmente están presentes al nacer o aparecen durante los primeros años de vida y luego se estabilizan. Freckling en las axilas o área de la ingle. Las pecas generalmente aparecen entre los 3 y 5 años de edad. Las pecas son más pequeñas que las manchas de café con leche y tienden a aparecer en racimos en los pliegues de la piel. Bultos diminutos en el iris del ojo (nódulos de Lisch). Estos nódulos inofensivos no se ven fácilmente y no afectan su visión. Protuberancias suaves en o debajo de la piel (neurofibromas). Estos tumores benignos generalmente se desarrollan en o debajo de la piel, pero también pueden crecer dentro del cuerpo. Algunas veces, un crecimiento involucra múltiples nervios (neurofibromaplexiforme). Deformidades óseas. El crecimiento óseo anormal y una deficiencia en la densidad mineral ósea pueden causar deformidades óseas tales como una columna vertebral curvada (escoliosis) o la parte inferior de la pierna arqueada. Tumor en el nervio óptico (glioma óptico). Estos tumores generalmente aparecen a la edad de 3 años, rara vez en la niñez tardía y adolescencia, y casi nunca en adultos. Problemas de aprendizaje. Las habilidades de pensamiento dañadas son comunes en niños con NF1, pero generalmente son leves. A menudo hay una discapacidad de aprendizaje específica, como problemas con la lectura o las matemáticas. El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (ADHD) también es común. Tamaño de la cabeza más grande que el promedio. Los niños con NF1 tienden a tener un tamaño de cabeza más grande que el promedio debido al aumento del volumen cerebral. Estatura baja. Los niños con NF1 a menudo están por debajo del promedio de estatura. Impresión para el personal de la Clínica Mayo. (2015,24 de diciembre). Neurofibromatosis. Consultado el 04 de marzo de 2017, en http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/dxc-20167896

Publicado 4/3/2017 por Debbie 600
Traducido del francés Mejorar traducción
Más de 6 manchas de café en la leche de más de 1 cm ; lentigos, neurofibromas , daño cerebral

Publicado 28/9/2017 por aurel 1320
Traducido del francés Mejorar traducción
La mayoría de las veces, un examen con un dermatólogo. Para cuantificar el TCL tarea de café y leche. La presencia o no de neurofibroma. Y artilugio Lynch

Publicado 10/10/2017 por Robert 1750

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