Las características de la enfermedad se define a través de :
- botones de color "café-au-lait' ;
- los gliomas óptica (tumores a nivel de las raíces nerviosas del ojo) ;
- nódulos de Ñol (hematoma pigmentant el iris del ojo) ;
- neurofibromas de los nervios espinales y los dispositivos periféricos ;
- con neurológicos y/o cognitiva ;
- escoliosis ;
- anomalías de la cara ;
- los tumores malignos de la vaina del nervio ;
- feocromocitoma (tumor maligno que se encuentra en el nivel de los riñones) ;
- las lesiones de los huesos.
Los síntomas
La enfermedad de Recklinghausen afecta a la piel y el sistema nervioso central y periférico. Los principales síntomas asociados suelen aparecer durante la infancia y puede afectar a la piel de la siguiente manera :
- tareas de piel de color "café con leche", de diferentes tamaños, formas diferentes y pueden ocurrir a cualquier nivel del cuerpo ;
- pecas que se desarrolla bajo los brazos y en las axilas ;
- el desarrollo de tumores a nivel de los nervios periféricos ;
- el desarrollo de tumores a nivel del sistema nervioso.
Otros signos y síntomas también pueden ser importantes en la enfermedad, estos incluyen :
- nódulos de Ñol : excrecencia que afectan a los ojos ;
- Feocromocitoma : tumor de la glándula suprarrenal, que el diez por ciento de estos tumores son cancerosos ;
- agrandamiento del hígado ;
- un glioma : tumor del nervio óptico.
El impacto de la enfermedad en el desarrollo de los huesos, para incluir una pequeña estatura, deformidades de los huesos y la escoliosis.