- Enfermedad De Norrie
- Entrevistas
Entrevista de Hernán
¿Cómo empezó todo?
Mi hijo nació con ambas retinas desprendidas.
¿Ya tienes diagnóstico? ¿Cuánto tiempo tardaste en conseguirlo?
Si, tengo diagnóstico. Mi hijo tenía cinco meses de vida cuando llegamos al diagnóstico de mutación en el gen NDP.
¿Por qué especialidades médicas has pasado? ¿Cuál ha sido la más útil en tu caso?
Oftalmología y genética. Esta última ha sido la más útil.
Hasta el día de hoy, ¿qué es lo que mejor te ha funcionado?
El optimismo.
¿Cuáles han sido tus mayores dificultades?
Obtener información de otros casos similares (mismo patrón de mutación) y de posibles efectos de la enfermedad que mi hijo podría padecer en el futuro.
¿Cómo ha reaccionado tu entorno? ¿Han cambiado tus relaciones sociales o tu relación con tu familia?
Mi entorno ha reaccionado bien. No han cambiado las relaciones.
¿Qué cosas has dejado de hacer?
Nada.
¿Cómo ves el futuro?
Espero que mi hijo no sufra otros efectos de la enfermedad.
Si tuvieras que describir tu vida en una frase, ¿Cuál sería?
Feliz con el hijo que me ha tocado.
Por último, ¿qué consejo darías a una persona que estuviera en una situación parecida?
Que viva día a día disfrutando de lo que tiene.
