Código ICD10 de la Displasia Oculodentodigital y código ICD9

La displasia oculodentodigital se clasifica internacionalmente bajo el código ICD-10 Q87.0 (síndromes de malformación congénita que afectan predominantemente a la cara), mientras que en el sistema anterior ICD-9 se registraba bajo el código 759.89. Estos códigos son fundamentales para la codificación clínica y la gestión administrativa de pacientes que viven con esta condición genética poco frecuente.

¿Qué es la displasia oculodentodigital?

La displasia oculodentodigital es un trastorno genético raro caracterizado por anomalías en los ojos, los dientes y los dedos. Esta condición es causada por mutaciones en el gen GJA1, que codifica la proteína conexina 43, esencial para la comunicación intercelular. Debido a su baja prevalencia, la displasia oculodentodigital requiere un enfoque multidisciplinario para abordar sus diversas manifestaciones clínicas.

¿Cómo se manifiesta clínicamente la displasia oculodentodigital?

Los pacientes con displasia oculodentodigital presentan un espectro de síntomas muy variable. Entre las características más comunes observadas en la literatura médica, podemos destacar las siguientes:

• Ojos: Microftalmia (ojos pequeños), microcórnea y anomalías en el iris.


• Dientes: Hipodontia (falta de piezas dentales), esmalte hipoplásico y caries prematuras.


• Dedos: Sindactilia (fusión de dedos, usualmente del 4.º y 5.º) y camptodactilia.


• Rasgos faciales: Puente nasal estrecho y narinas hipoplásicas.

¿Es hereditaria la displasia oculodentodigital?

Sí, la displasia oculodentodigital se transmite generalmente de forma autosómica dominante, aunque se han documentado casos con herencia autosómica recesiva. En DiseaseMaps.org, contamos con 3 miembros que comparten sus experiencias con la displasia oculodentodigital, lo que subraya la importancia de la conexión comunitaria para quienes enfrentan este diagnóstico.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares y asesoramiento familiar.


• Programe evaluaciones periódicas con un oftalmólogo, odontólogo pediátrico y ortopedista.


• Únase a la comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otras personas que viven con displasia oculodentodigital.

Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento proporcionado por un facultativo especializado.

References

• Orphanet: ORPHA246 (Displasia oculodentodigital).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - Oculodentodigital dysplasia.


• OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man - #164200 (Oculodentodigital Dysplasia).