¿Cuales son las causas de la Onfalocele?

La onfalocele es un defecto congénito de la pared abdominal donde los órganos internos del bebé, como los intestinos o el hígado, protruyen a través de la base del cordón umbilical cubiertos por un saco membranoso. Aunque la causa exacta de la onfalocele suele ser desconocida, se considera un proceso multifactorial que ocurre durante el desarrollo embrionario temprano, cuando los músculos abdominales no se cierran correctamente.

¿Qué causa el desarrollo de la onfalocele?

La onfalocele surge debido a una falla en el plegamiento de la pared abdominal durante las primeras 10 semanas de gestación. En condiciones normales, el intestino regresa a la cavidad abdominal; en la onfalocele, este proceso se interrumpe. No existe un desencadenante único, pero los factores de riesgo incluyen la edad materna avanzada, el consumo de ciertas sustancias durante el embarazo y factores genéticos subyacentes.

¿Existe un componente genético en la onfalocele?

La onfalocele no siempre es hereditaria, pero se asocia con frecuencia a anomalías cromosómicas y síndromes genéticos. Aproximadamente el 30% al 40% de los bebés con onfalocele presentan otras malformaciones congénitas. Las condiciones asociadas más comunes incluyen:

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann.


• Trisomía 13, 18 o 21.


• Síndrome de Pentalogía de Cantrell.


• Defectos cardíacos congénitos.

¿Cómo se diagnostica la onfalocele durante el embarazo?

La onfalocele se detecta generalmente mediante una ecografía prenatal de rutina durante el segundo trimestre. Los niveles elevados de alfafetoproteína en la sangre materna también pueden ser un indicador temprano que motive una evaluación ecográfica detallada para confirmar la presencia de la onfalocele y evaluar la integridad del saco membranoso.

Next steps

• Solicite una consulta con un especialista en medicina fetal y genética clínica.


• Planifique el parto en un centro hospitalario que cuente con unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) y cirugía pediátrica.


• Conecte con nuestra comunidad en DiseaseMaps.org, donde 4 personas ya comparten sus experiencias de vida con esta condición.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento personalizado.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Onfalocele.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Registros sobre defectos de la pared abdominal.


• March of Dimes: Recursos sobre defectos congénitos abdominales.