¿Qué es la Onfalocele?

El onfalocele es un defecto congénito de la pared abdominal en el cual los órganos internos del bebé, como el intestino, el hígado o el bazo, protruyen a través del ombligo cubiertos por un saco transparente. Esta condición ocurre debido a un desarrollo incompleto de la pared abdominal durante la gestación y requiere atención médica especializada inmediata tras el nacimiento.

¿Qué causa el onfalocele?

El onfalocele ocurre cuando el abdomen del feto no se cierra correctamente durante las primeras semanas del desarrollo embrionario. Aunque la causa exacta es multifactorial, se sabe que el onfalocele puede presentarse de forma aislada o como parte de síndromes genéticos más complejos, como el síndrome de Beckwith-Wiedemann o anomalías cromosómicas. Los investigadores continúan estudiando factores ambientales y genéticos que predisponen a esta malformación.

¿Cómo se diagnostica el onfalocele?

El diagnóstico del onfalocele suele realizarse durante el embarazo mediante una ecografía prenatal de rutina, generalmente entre las semanas 12 y 20 de gestación. Una vez detectado el onfalocele, el equipo médico suele realizar pruebas adicionales, como un ecocardiograma fetal o una amniocentesis, para descartar otras malformaciones asociadas o condiciones genéticas subyacentes.

¿Cuáles son los tipos y complicaciones asociadas?

La gravedad del onfalocele depende principalmente de qué órganos están fuera del abdomen y el tamaño del defecto:

• Onfalocele pequeño: Solo contiene una porción del intestino.


• Onfalocele gigante: Contiene el hígado y otros órganos abdominales; requiere un manejo quirúrgico escalonado.


• Complicaciones potenciales: Riesgo de ruptura del saco, infección, problemas respiratorios por hipoplasia pulmonar y dificultades digestivas postoperatorias.

Next steps

• Consulte con un cirujano pediatra y un neonatólogo para planificar el parto en un centro con unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN).


• Solicite una evaluación por un genetista clínico para determinar si el onfalocele está asociado a un síndrome genético.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org, donde 4 personas ya han compartido sus experiencias y apoyo sobre esta condición.

Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Omphalocele.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Información sobre bases genéticas.


• MedlinePlus: Defectos de la pared abdominal.