¿Qué es el Síndrome de Ondine?

El síndrome de Ondine, médicamente conocido como síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC), es un trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo que causa una falla en el control automático de la respiración. Las personas con síndrome de Ondine no pueden respirar adecuadamente durante el sueño, lo que requiere soporte ventilatorio de por vida para garantizar una oxigenación y eliminación de dióxido de carbono correctas.

¿Qué causa el síndrome de Ondine?

La causa principal del síndrome de Ondine es una mutación en el gen PHOX2B, localizado en el cromosoma 4. Este gen es fundamental para el desarrollo del sistema nervioso autónomo, que regula funciones involuntarias como la respiración, el ritmo cardíaco y la motilidad intestinal. En aproximadamente el 90% de los casos, la mutación consiste en una expansión de repeticiones de polialanina, lo que altera la señalización necesaria para que el cerebro responda a los niveles de oxígeno y dióxido de carbono en la sangre.

¿Cuáles son los síntomas característicos del síndrome de Ondine?

El síntoma cardinal del síndrome de Ondine es la apnea del sueño, que se presenta desde el nacimiento o en la infancia temprana. Sin embargo, dado que el sistema nervioso autónomo está afectado de forma global, los pacientes pueden presentar una variedad de manifestaciones clínicas adicionales:

• Hipoventilación alveolar grave, especialmente evidente durante el sueño o periodos de calma.


• Dificultad para mantener una respiración rítmica y automática sin intervención mecánica.


• Disfunción del sistema nervioso autónomo que puede incluir estreñimiento crónico severo (enfermedad de Hirschsprung asociada en un 15-20% de los casos).


• Alteraciones en la regulación térmica, como dificultad para sudar o inestabilidad en la temperatura corporal.


• Anomalías en el ritmo cardíaco, incluyendo bradicardia o pausas sinusales que pueden requerir marcapasos.

¿Cómo se diagnostica y trata el síndrome de Ondine?

El diagnóstico del síndrome de Ondine se confirma mediante pruebas genéticas moleculares que identifican la mutación en el gen PHOX2B. Clínicamente, se sospecha en neonatos que presentan insuficiencia respiratoria sin una causa pulmonar o neuromuscular evidente. El manejo actual no tiene cura y se centra en el soporte vital: la mayoría de los pacientes requieren ventilación mecánica asistida (a través de traqueostomía o ventilación no invasiva) durante el sueño, y en casos más severos, durante las 24 horas del día. Actualmente, en DiseaseMaps.org, 94 personas con síndrome de Ondine han compartido sus experiencias, lo que subraya la importancia del apoyo entre pares para navegar las complejidades de este tratamiento crónico.

¿Es hereditario el síndrome de Ondine?

La gran mayoría de los casos de síndrome de Ondine ocurren de manera esporádica debido a una mutación *de novo* (que aparece por primera vez en el individuo). Sin embargo, en un pequeño porcentaje de familias, la mutación puede ser heredada de un progenitor que presenta una forma más leve de la condición. Por ello, el asesoramiento genético es un paso esencial para cualquier familia afectada, permitiendo entender los riesgos de recurrencia y la planificación familiar futura.

Next steps

• Consultar a un equipo multidisciplinar que incluya neumólogos pediatras, neurólogos, cardiólogos y genetistas.


• Realizar un estudio de sueño completo y pruebas de función autónoma para establecer una línea base de atención.


• Unirse a comunidades de pacientes, como los 94 miembros registrados en DiseaseMaps.org, para intercambiar estrategias de cuidado diario y apoyo emocional.


• Solicitar una evaluación de asesoramiento genético para comprender las implicaciones familiares del gen PHOX2B.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre con su especialista para decisiones clínicas.

References

• Orphanet: Síndrome de hipoventilación central congénita (ORPHA:415).


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Congenital Central Hypoventilation Syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #209880 - Central Hypoventilation Syndrome, Congenital.


• American Thoracic Society: Clinical Practice Guidelines for CCHS.