¿Cuál es la historia de la Pentalogía De Cantrell?

La Pentalogía de Cantrell es un síndrome congénito extremadamente raro caracterizado por cinco defectos específicos en el desarrollo del esternón, el diafragma, el pericardio, la pared abdominal y el corazón. Fue descrita por primera vez en 1958 por el Dr. J.R. Cantrell, quien identificó esta compleja asociación de malformaciones que requieren un manejo multidisciplinario desde el nacimiento.

¿Qué define a la Pentalogía de Cantrell?

La Pentalogía de Cantrell se define por la presencia de una combinación de anomalías que ocurren durante la embriogénesis temprana. Los cinco defectos clásicos son: un defecto en la pared abdominal supraumbilical, una hendidura esternal inferior, un defecto en el diafragma anterior, una anomalía en el pericardio diafragmático y malformaciones cardíacas congénitas. Debido a que la Pentalogía de Cantrell presenta una expresividad variable, algunos pacientes pueden manifestar solo una parte de estos defectos, lo que se clasifica como una forma incompleta del síndrome.

¿Cuál es el origen y la prevalencia de esta condición?

Desde su descripción original, se estima que la prevalencia de la Pentalogía de Cantrell es de aproximadamente 1 por cada 65,000 a 200,000 nacidos vivos. Aunque la causa exacta sigue siendo objeto de investigación, se cree que ocurre por una falla en la migración del mesodermo lateral durante el desarrollo embrionario (alrededor de los días 14 a 18 de gestación). La Pentalogía de Cantrell no tiene una causa genética única identificada en la mayoría de los casos, aunque se han reportado asociaciones esporádicas con anomalías cromosómicas.

¿Qué componentes clínicos presenta la Pentalogía de Cantrell?

• Defectos de la pared abdominal: Generalmente se presentan como onfalocele o gastrosquisis.


• Anomalías cardíacas: Las más frecuentes incluyen comunicación interventricular (CIV) y divertículo ventricular izquierdo.


• Defectos del esternón: Hendidura esternal o ausencia parcial del mismo.


• Problemas diafragmáticos: Hernia diafragmática anterior que compromete la respiración.


• Pericardio: Defecto en el saco que recubre el corazón, permitiendo una comunicación con la cavidad peritoneal.

Next steps

• Consultar a un equipo multidisciplinario que incluya cirujanos pediátricos, cardiólogos y neonatólogos.


• Unirse a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org, donde otros pacientes y familias comparten experiencias sobre la Pentalogía de Cantrell.


• Realizar un seguimiento ecográfico y de resonancia magnética avanzado durante el embarazo para planificar el parto en un centro de alta complejidad.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte con un especialista para el manejo de la Pentalogía de Cantrell.

Referencias

• Orphanet: Rare disease database, ORPHA:1396 (Pentalogy of Cantrell).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - Pentalogy of Cantrell.


• OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man, Entry #313850.


• PubMed: Cantrell JR et al., "A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart" (1958).