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¿Cuales son las causas de la Fenilcetonuria?
Causas de Fenilcetonuria: factores genéticos y ambientales explicados y revisados con fuentes médicas, más la perspectiva de los pacientes.
Traducido del inglés
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La PKU es un trastorno genético metabólico autosómico recesivo. Como trastorno autosómico recesivo, se requieren dos alelos PKU para que un individuo presente síntomas de la enfermedad. Si ambos padres son portadores de PKU, existe un 25% de probabilidad de que cualquier niño que tenga nazca con el trastorno, un 50% de probabilidad de que el niño sea portador, y un 25% de probabilidad de que el niño no desarrolle ni sea portador de la enfermedad. La PKU se caracteriza por mutaciones homocigóticas o heterocigotos compuestos en el gen de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (PAH), lo que la hace no funcional. Esta enzima es necesaria para metabolizar el aminoácido fenilalanina (Phe) al aminoácido tirosina (Tyr). Cuando se reduce la actividad de los HAP, la fenilalanina se acumula y se convierte en fenilpiruvato (también conocido como fenilcetona), que se puede detectar en la orina. Los portadores de un solo alelo PKU no presentan síntomas de la enfermedad, pero parecen estar protegidos en cierta medida contra la toxina fúngica ocratoxina A. Esto explica la persistencia del alelo en ciertas poblaciones en el sentido de que confiere una ventaja selectiva -en otras palabras, ser heterocigotos es ventajoso. El gen HAP se localiza en el cromosoma 12 en las bandas 12q22-q24.1. En el gen HAP se han encontrado más de 400 mutaciones que causan enfermedades. Este es un ejemplo de heterogeneidad genética alélica.
Publicado 24 feb 2017 por Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
Traducido del inglés
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Porque era un rasgo genético heredado de comercio de los transportistas. Mis padres son ambos de comercio transportistas yo soy el segundo de cuatro hijos y he PKU. Porque mis padres son ambos el tratamiento de los portadores tienen un 25% de probabilidad de tener un niño con PKU y se me ocurrió estar. Si uno de los padres es un rasgo de la compañía aérea y el otro es que no hay una baja probabilidad de tener un niño con PKU.
Publicado 22 sept 2017 por Nickelle 2000
