¿Qué es la Hiperoxaluria Primaria?

La hiperoxaluria primaria es un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por una sobreproducción de oxalato en el hígado, lo que provoca su acumulación en los riñones y otros tejidos. Esta condición puede derivar en nefrolitiasis recurrente, nefrocalcinosis y, si no se trata a tiempo, en insuficiencia renal terminal y oxalosis sistémica.

¿Qué causa la hiperoxaluria primaria?

La hiperoxaluria primaria es causada por deficiencias enzimáticas específicas en el hígado que impiden la descomposición normal del glioxilato. Dependiendo del gen afectado, se clasifica principalmente en tres tipos: tipo 1 (deficiencia de AGT), tipo 2 (deficiencia de GR/HPR) y tipo 3 (deficiencia de HOGA1). Esta disfunción metabólica provoca que el oxalato se elimine por los riñones, formando cristales de oxalato de calcio altamente dañinos.

¿Es hereditaria la hiperoxaluria primaria?

Sí, la hiperoxaluria primaria se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que un individuo debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. En la comunidad de DiseaseMaps.org, ya contamos con miembros que comparten sus experiencias viviendo con esta condición, lo que subraya la importancia del apoyo entre pares.

¿Cuáles son los síntomas principales de la hiperoxaluria primaria?

Los signos de la hiperoxaluria primaria pueden variar desde la infancia hasta la edad adulta. Los síntomas más frecuentes incluyen:

• Cálculos renales (nefrolitiasis) recurrentes desde edades tempranas.


• Nefrocalcinosis (depósitos de calcio en el tejido renal).


• Infecciones urinarias persistentes.


• Dolor abdominal o lumbar intenso debido a la expulsión de cálculos.


• Evolución hacia enfermedad renal crónica si no se maneja adecuadamente.

¿Cómo se diagnostica la hiperoxaluria primaria?

El diagnóstico de la hiperoxaluria primaria requiere una combinación de análisis de orina de 24 horas para medir niveles elevados de oxalato, estudios de imagen renal y, de manera crucial, pruebas genéticas moleculares. Confirmar el tipo específico de hiperoxaluria primaria es vital para determinar el tratamiento más efectivo, que actualmente incluye terapias de ARN de interferencia y, en casos avanzados, trasplante hepato-renal.

Next steps

• Consulte a un nefrólogo pediátrico o un especialista en enfermedades metabólicas raras.


• Solicite una prueba genética para identificar la mutación exacta detrás de su hiperoxaluria primaria.


• Conéctese con otros pacientes en DiseaseMaps.org para compartir recursos y apoyo emocional.


• Mantenga un seguimiento estricto de la función renal mediante analíticas periódicas.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

Referencias

• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras (Hiperoxaluria primaria).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Ficha técnica de la hiperoxaluria primaria.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Bases genéticas de los tipos de hiperoxaluria.


• Oxalosis & Hyperoxaluria Foundation (OHF): Recursos especializados para pacientes.