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¿Cuales son las causas de la Retinosis pigmentaria?
Aquí puedes ver algunas de las causas de la Retinosis pigmentaria según personas que tienen experiencia en Retinosis pigmentaria
Herencia y mutación genética
Publicado 20/3/2020 por [email protected] 1700
Traducido del inglés
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RP puede ser: (1) No sindrómico, es decir, se produce por sí solo, sin otros hallazgos clínicos, (2) Sindrómico, con otros trastornos neurosensoriales, anormalidades en el desarrollo, o el complejo de los hallazgos clínicos, o (3) Secundaria a otras enfermedades sistémicas.
RP combinado con sordera (congénita o progresiva) se llama síndrome de Usher.
El síndrome de Alport es asociado con el RP y una anomalía glomerular-membrana basal líder en el síndrome nefrótico y la herencia ligada al X dominante.
RP combinado con oftalmoplejía, disfagia, ataxia, y defectos de la conducción cardíaca se ve en el ADN mitocondrial trastorno de Kearns-Sayre síndrome de down (también conocido como Ragged Red de Fibra Miopatía)
RP combinado con retraso, neuropatía periférica, acanthotic (pinchos) glóbulos rojos, ataxia, esteatorrea, es la ausencia de las VLDL se ve en la abetalipoproteinemia.
RP es la que se observa clínicamente en asociación con varios otros trastornos genéticos raros (incluyendo la distrofia muscular y la enfermedad granulomatosa crónica) como parte del síndrome de McLeod. Este es un recesivo ligado al cromosoma X fenotipo caracterizado por una ausencia completa de XK proteínas de la superficie celular, y por lo tanto reduce notablemente la expresión de todos Kell antígenos de células rojas. Para la transfusión de los efectos de estos pacientes son considerados totalmente incompatible con toda la normalidad y K0/K0 donantes.
RP asociados con hipogonadismo, y retraso en el desarrollo con una herencia autosómica recesiva patrón es visto con síndrome de Bardet-Biedl.
Otras condiciones incluyen la neurosífilis, la toxoplasmosis y la enfermedad de Refsum.
RP combinado con sordera (congénita o progresiva) se llama síndrome de Usher.
El síndrome de Alport es asociado con el RP y una anomalía glomerular-membrana basal líder en el síndrome nefrótico y la herencia ligada al X dominante.
RP combinado con oftalmoplejía, disfagia, ataxia, y defectos de la conducción cardíaca se ve en el ADN mitocondrial trastorno de Kearns-Sayre síndrome de down (también conocido como Ragged Red de Fibra Miopatía)
RP combinado con retraso, neuropatía periférica, acanthotic (pinchos) glóbulos rojos, ataxia, esteatorrea, es la ausencia de las VLDL se ve en la abetalipoproteinemia.
RP es la que se observa clínicamente en asociación con varios otros trastornos genéticos raros (incluyendo la distrofia muscular y la enfermedad granulomatosa crónica) como parte del síndrome de McLeod. Este es un recesivo ligado al cromosoma X fenotipo caracterizado por una ausencia completa de XK proteínas de la superficie celular, y por lo tanto reduce notablemente la expresión de todos Kell antígenos de células rojas. Para la transfusión de los efectos de estos pacientes son considerados totalmente incompatible con toda la normalidad y K0/K0 donantes.
RP asociados con hipogonadismo, y retraso en el desarrollo con una herencia autosómica recesiva patrón es visto con síndrome de Bardet-Biedl.
Otras condiciones incluyen la neurosífilis, la toxoplasmosis y la enfermedad de Refsum.
Publicado 24/7/2017 por Filip 2150
Traducido del inglés
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La Retinitis pigmentosa (RP) es un grupo de extraños, trastornos genéticos que implican una ruptura y la pérdida de células en la retina, que es el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. Los síntomas comunes incluyen dificultad para ver de noche y una pérdida de la visión lateral (periférica).
La peste bovina es una enfermedad hereditaria que resulta de los cambios nocivos en cualquiera de los más de 50 genes. Estos genes llevan las instrucciones para hacer proteínas que son necesarias en las células de la retina, llamadas fotorreceptores.
La peste bovina es una enfermedad hereditaria que resulta de los cambios nocivos en cualquiera de los más de 50 genes. Estos genes llevan las instrucciones para hacer proteínas que son necesarias en las células de la retina, llamadas fotorreceptores.
Publicado 8/9/2017 por Macayla 1900
Traducido del inglés
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Genes malos algunos de herencia
Publicado 14/9/2017 por Tom 1200
