¿Cuales son las causas del Raquitismo?

El raquitismo es un trastorno metabólico óseo caracterizado por la falta de mineralización del cartílago de crecimiento y del hueso en niños, causado principalmente por deficiencias nutricionales, metabólicas o genéticas. La causa subyacente más frecuente del raquitismo a nivel mundial es la carencia prolongada de vitamina D, calcio o fósforo, lo que impide que los huesos se endurezcan correctamente.

¿Qué factores provocan el desarrollo del raquitismo?

El raquitismo se manifiesta cuando el cuerpo no puede procesar adecuadamente los minerales necesarios para la estructura ósea. Aunque la deficiencia de vitamina D es la causa más común, existen formas más complejas donde el metabolismo del fósforo está alterado. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, hemos visto cómo el raquitismo afecta la calidad de vida de los pacientes, subrayando la importancia de distinguir entre causas nutricionales y formas hereditarias.

¿Cuáles son los diferentes tipos de causas del raquitismo?

Es fundamental clasificar el raquitismo según su origen para determinar el tratamiento adecuado:

• Deficiencia nutricional: Ingesta insuficiente de vitamina D, calcio o fósforo, a menudo exacerbada por falta de exposición solar.


• Raquitismo hipofosfatémico: Un trastorno genético, generalmente ligado al cromosoma X, donde los riñones no pueden reabsorber el fósforo.


• Trastornos renales: Enfermedades crónicas que afectan la activación de la vitamina D en los riñones.


• Problemas de malabsorción: Condiciones como la enfermedad celíaca que impiden la absorción de nutrientes esenciales.

¿Es el raquitismo una condición hereditaria?

Mientras que el raquitismo nutricional no es hereditario, las formas metabólicas (como el raquitismo hipofosfatémico familiar) sí lo son. En estos casos, una mutación genética específica, a menudo en el gen PHEX, altera la regulación del fósforo en el organismo. La asesoría genética es esencial para las familias donde se ha diagnosticado un raquitismo de origen genético, permitiendo comprender el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.

Next steps

• Consulte a un endocrinólogo pediatra o a un nefrólogo pediatra para realizar un perfil bioquímico completo.


• Solicite pruebas de niveles séricos de vitamina D, calcio, fósforo y fosfatasa alcalina.


• Únase a la comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otras familias que comparten experiencias sobre el manejo del raquitismo.


• Si sospecha un componente hereditario, solicite una derivación a un genetista clínico.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Raquitismo hipofosfatémico.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Base de datos sobre rasgos genéticos y el raquitismo.


• Revista de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica: Guías clínicas sobre el metabolismo óseo.