¿Cómo saber si tengo Raquitismo?

El raquitismo es una condición caracterizada por el reblandecimiento y debilitamiento de los huesos en niños, causado principalmente por una deficiencia severa y prolongada de vitamina D, calcio o fósforo. Para saber si una persona padece raquitismo, es fundamental observar signos físicos como el arqueamiento de las piernas, dolor óseo persistente y retraso en el crecimiento, los cuales deben ser confirmados mediante análisis de sangre y radiografías específicas.

¿Cuáles son los síntomas físicos del raquitismo?

El raquitismo se manifiesta cuando los huesos no se mineralizan correctamente, volviéndose frágiles. Los síntomas clínicos más comunes incluyen:

• Piernas arqueadas o rodillas que se juntan hacia adentro (genu valgo).


• Engrosamiento de las muñecas y los tobillos.


• Proyecciones óseas en la caja torácica, conocidas como "rosario costal".


• Cierre tardío de la fontanela en bebés.


• Dolor óseo crónico y debilidad muscular que dificulta la actividad física.

¿Cómo se diagnostica médicamente el raquitismo?

El diagnóstico de raquitismo requiere una evaluación médica integral. Los especialistas suelen solicitar perfiles bioquímicos en sangre para medir los niveles de calcio, fósforo, fosfatasa alcalina y vitamina D (25-hidroxivitamina D). Adicionalmente, las radiografías de las muñecas o rodillas son esenciales para observar la desmineralización en las placas de crecimiento, un sello distintivo del raquitismo activo.

¿Es el raquitismo una condición hereditaria?

Aunque la forma más común es nutricional, existe el raquitismo hipofosfatémico, que es de origen genético y se transmite principalmente a través de un patrón ligado al cromosoma X. En estos casos, el cuerpo no puede procesar correctamente el fósforo, lo que requiere un manejo clínico especializado por parte de endocrinólogos pediatras y genetistas, a diferencia del raquitismo por carencia dietética que suele responder a la suplementación.

Next steps

• Consulte a un pediatra o endocrinólogo si observa deformidades óseas o retraso en el crecimiento.


• Solicite un panel metabólico óseo completo para descartar deficiencias nutricionales o metabólicas.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org, donde 3 personas ya han compartido sus vivencias con el raquitismo para recibir apoyo y experiencias.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento personalizado.

Referencias

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Raquitismo hipofosfatémico.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Base de datos de rasgos genéticos.


• PubMed: Estudios clínicos sobre el metabolismo óseo en pediatría.