¿Qué es el Raquitismo?

El raquitismo es un trastorno metabólico óseo caracterizado por el reblandecimiento y debilitamiento de los huesos en niños, causado principalmente por una deficiencia severa y prolongada de vitamina D, calcio o fósforo. Esta condición impide la mineralización adecuada de la placa de crecimiento, lo que puede derivar en deformidades esqueléticas y retraso en el desarrollo físico.

¿Cuáles son las causas principales del raquitismo?

La causa más frecuente del raquitismo es la falta de exposición solar o una ingesta insuficiente de vitamina D, esencial para que el cuerpo absorba el calcio. Sin embargo, existen formas genéticas, como el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, donde los riñones pierden demasiado fosfato a través de la orina, lo que impide que los huesos se endurezcan correctamente a pesar de niveles normales de vitamina D.

¿Cómo se manifiesta el raquitismo en los niños?

Los síntomas del raquitismo pueden variar según la causa subyacente. Entre los signos clínicos más comunes se encuentran:

• Deformidades óseas, como piernas arqueadas o rodillas valgas.


• Dolor óseo en la columna, pelvis y piernas.


• Crecimiento lento y baja estatura.


• Debilidad muscular y fatiga.


• Ensanchamiento de las muñecas y los tobillos.

¿Es el raquitismo una condición hereditaria?

Mientras que el raquitismo nutricional es causado por factores ambientales y dietéticos, existen formas hereditarias. El raquitismo hipofosfatémico es la forma más común de origen genético, afectando aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas. En estos casos, una mutación en el gen PHEX altera el metabolismo del fosfato. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, hemos visto cómo el intercambio de experiencias entre los 3 miembros diagnosticados ayuda a navegar el impacto emocional de estas variantes genéticas crónicas.

¿Cómo se diagnostica esta afección?

El diagnóstico del raquitismo requiere una evaluación integral que incluye radiografías para detectar anomalías óseas, análisis de sangre para medir niveles de calcio, fósforo, fosfatasa alcalina y hormona paratiroidea, y en casos sospechosos, pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas.

Next steps

• Consulte a un endocrinólogo pediatra o un especialista en metabolismo óseo para un diagnóstico preciso.


• Solicite un panel genético si el tratamiento estándar con suplementos de vitamina D no muestra mejoría.


• Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otras familias que enfrentan el raquitismo.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre a su médico para obtener un diagnóstico y tratamiento personalizados.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Raquitismo hipofosfatémico.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Base de datos sobre enfermedades genéticas y herencia.