¿Cuales son las causas del Síndrome De Russell-Silver?

El Síndrome de Russell-Silver es un trastorno genético poco común caracterizado por un crecimiento lento antes y después del nacimiento, causado principalmente por alteraciones en la expresión de genes que regulan el desarrollo. En aproximadamente el 60% de los casos, la causa es una pérdida de metilación del genoma en la región 11p15.5, mientras que en un 10% se debe a una disomía uniparental materna del cromosoma 7.

¿Qué mecanismos genéticos causan el Síndrome de Russell-Silver?

El Síndrome de Russell-Silver es un trastorno de impronta genómica, lo que significa que la expresión de ciertos genes depende de si provienen del padre o de la madre. La causa más frecuente implica anomalías en la región 11p15.5, que contiene genes críticos para el crecimiento como el IGF2 (factor de crecimiento insulínico tipo 2). Cuando esta región no se activa correctamente, el Síndrome de Russell-Silver se manifiesta a través de un retraso en el crecimiento intrauterino y posnatal significativo.

¿Es el Síndrome de Russell-Silver una condición hereditaria?

En la gran mayoría de los casos, el Síndrome de Russell-Silver ocurre de forma esporádica, es decir, no es heredado de los padres. Las alteraciones epigenéticas suelen producirse durante la formación de las células germinales o en el desarrollo embrionario temprano. Aunque es extremadamente raro, existen casos familiares documentados donde se han identificado mutaciones específicas, por lo que la asesoría genética es fundamental para las familias.

¿Qué factores moleculares se han identificado?

La investigación actual ha permitido clasificar las causas moleculares del Síndrome de Russell-Silver en dos grupos principales:

• Hipometilación del centro de impronta 1 (IC1) en 11p15.5: Presente en el 30-60% de los pacientes.


• Disomía uniparental materna del cromosoma 7 (mUPD7): Se observa en aproximadamente el 5-10% de los casos.


• Casos sin causa identificada: Aproximadamente el 30-40% de los pacientes diagnosticados clínicamente no presentan estas alteraciones genéticas específicas, lo que sugiere la existencia de otros genes aún no descubiertos.

Next steps

• Consultar a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares específicas.


• Unirse a la comunidad de 263 personas con Síndrome de Russell-Silver en DiseaseMaps.org para compartir experiencias.


• Programar seguimientos con un endocrinólogo pediatra para monitorizar el crecimiento y tratar posibles deficiencias de la hormona del crecimiento.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; consulte siempre a su médico especialista ante cualquier duda sobre el Síndrome de Russell-Silver.

References

• Orphanet: Síndrome de Russell-Silver (ORPHA:792).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Russell-Silver syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Silver-Russell Syndrome (MIM #180860).


• The MAGIC Foundation: Recursos especializados para el Síndrome de Russell-Silver.