¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Saethre-Chotzen?

Aquí puedes ver cómo se diagnostica el Síndrome de Saethre-Chotzen. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico del Síndrome de Saethre-Chotzen

Original


It can be visually diagnosed, but diagnosis is confirmed through genetic testing to check for the deletion or mutation of chromosome 7p21 with the TWEDT gene. Most people with SCS have a single large deletion in the region 7p21. which co n rains the code for the TWIST Gene.

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