¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Saethre-Chotzen?

Cómo se diagnostica Síndrome de Saethre-Chotzen: pruebas, especialistas y el camino hasta el diagnóstico, contado por pacientes y revisado con fuentes.

Original


It can be visually diagnosed, but diagnosis is confirmed through genetic testing to check for the deletion or mutation of chromosome 7p21 with the TWEDT gene. Most people with SCS have a single large deletion in the region 7p21. which co n rains the code for the TWIST Gene.

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