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¿Cómo se diagnostica la Enfermedad de Sandhoff?

Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Enfermedad de Sandhoff. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Enfermedad de Sandhoff

Original

My son was somewhat diagnosed by looking in the back of the eyes to see a "cherry-red" spot on the macula of his eyes. However the only way to get a 100% for sure diagnosis is through genetic testing.

Traducido