¿Cuales son las causas del Schwannoma vestibular-Neurinoma del acústico?

El schwannoma vestibular, también conocido como neurinoma del acústico, es un tumor benigno de crecimiento lento que se origina en las células de Schwann que recubren el nervio vestibular. La inmensa mayoría de los casos son esporádicos y no tienen una causa ambiental conocida, aunque existe una forma hereditaria vinculada a la neurofibromatosis tipo 2.

¿Por qué se desarrolla el schwannoma vestibular?

La causa biológica fundamental del schwannoma vestibular es una mutación genética que ocurre en el gen supresor de tumores localizado en el cromosoma 22. Esta mutación provoca una proliferación descontrolada de las células de Schwann que envuelven el octavo par craneal. En la gran mayoría de los pacientes, este cambio ocurre de forma aleatoria y no hereditaria en una sola célula del nervio.

¿Es el schwannoma vestibular una enfermedad hereditaria?

Aunque la mayoría de los casos de neurinoma del acústico no son hereditarios, aproximadamente el 5% de los pacientes presentan el tumor como parte de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2). En estos casos, la predisposición genética se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que existe un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a la descendencia, a menudo manifestándose con tumores bilaterales.

¿Qué factores de riesgo se conocen para el neurinoma del acústico?

Más allá de la predisposición genética, la investigación médica actual no ha identificado factores de estilo de vida o ambientales que causen directamente el schwannoma vestibular. Los puntos clave sobre su origen incluyen:

• Mutación somática: En el 95% de los casos, la mutación es esporádica y exclusiva del tumor.


• Gen NF2: El gen responsable regula la proteína merlina, que normalmente impide el crecimiento tumoral.


• Edad de aparición: El schwannoma vestibular suele diagnosticarse con mayor frecuencia entre los 30 y 60 años de edad.

En nuestra plataforma DiseaseMaps.org, 41 personas con schwannoma vestibular-neurinoma del acústico comparten sus experiencias, lo cual es vital para comprender que, aunque el diagnóstico pueda resultar abrumador, existen redes de apoyo especializadas para navegar este proceso.

Next steps

• Consulte a un otorrinolaringólogo con especialidad en otoneurología o a un neurocirujano especializado en la base del cráneo.


• Solicite una resonancia magnética (RM) con contraste para confirmar el tamaño y la localización exacta del schwannoma vestibular.


• Únase a grupos de pacientes en DiseaseMaps.org para conectar con otras 41 personas que han enfrentado un diagnóstico similar.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; consulte siempre a su especialista.

Referencias

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Vestibular schwannoma.


• Orphanet: Neurinoma del acústico (ORPHA:26159).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Neurofibromatosis, type 2.


• Vestibular Disorders Association (VeDA): Información clínica sobre schwannoma vestibular.