¿Cuáles son los últimos avances de la Anemia Falciforme / Drepanocitosis?
Aquí puedes ver los últimos avances y descubrimientos realizados acerca de la Anemia Falciforme / Drepanocitosis.
Los avances más recientes en el tratamiento de la anemia falciforme o drepanocitosis han marcado un hito histórico con la aprobación de terapias génicas, como CRISPR/Cas9 y exagamglogene autotemcel, que ofrecen una posibilidad real de curación funcional. Estos tratamientos innovadores, junto con nuevos fármacos que reducen la polimerización de la hemoglobina, están transformando el pronóstico de los pacientes al disminuir drásticamente las crisis vaso-oclusivas y mejorar la calidad de vida.
¿Qué novedades existen en la terapia génica para la anemia falciforme?
La anemia falciforme se origina por una mutación en el gen de la beta-globina. Los últimos avances científicos se centran en modificar las propias células madre hematopoyéticas del paciente para que produzcan hemoglobina fetal, la cual impide la formación de los glóbulos rojos en forma de hoz. En 2023 y 2024, organismos reguladores como la FDA y la EMA aprobaron terapias que utilizan tecnología de edición genética para corregir este defecto, permitiendo que el cuerpo produzca glóbulos rojos sanos y funcionales, lo que representa un cambio de paradigma en el manejo de la drepanocitosis.
¿Qué nuevos medicamentos están disponibles para la drepanocitosis?
Además de la terapia génica, la investigación clínica ha validado nuevos tratamientos farmacológicos que complementan el uso de la hidroxiurea. Estos medicamentos están diseñados para abordar mecanismos específicos de la enfermedad, como la adhesión celular y la oxidación de la hemoglobina. Actualmente, los pacientes con anemia falciforme pueden beneficiarse de:
- Voxelotor: Un fármaco que aumenta la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno, evitando la deformación de los glóbulos rojos.
- Crizanlizumab: Un anticuerpo monoclonal que reduce la frecuencia de las crisis vaso-oclusivas al bloquear la adhesión de las células sanguíneas al endotelio vascular.
- L-glutamina oral: Utilizada para reducir el estrés oxidativo en las células sanguíneas de pacientes con drepanocitosis.
¿Cómo impactan estos avances en la comunidad de pacientes?
Para las 133 personas que forman parte de la comunidad de anemia falciforme en DiseaseMaps.org, estos avances representan una esperanza renovada. La transición desde un modelo de tratamiento puramente sintomático (gestión del dolor y transfusiones) hacia uno curativo modifica profundamente la perspectiva psicológica de quienes viven con esta condición. Es crucial recordar que, aunque estos tratamientos son revolucionarios, requieren una evaluación médica rigurosa, ya que no todos los pacientes son candidatos ideales debido a factores como la edad, la disponibilidad de donantes en caso de trasplante de médula ósea o el perfil de riesgo individual.
¿Es posible participar en ensayos clínicos para la anemia falciforme?
La investigación sigue en curso para optimizar la seguridad y accesibilidad de estos tratamientos. Participar en estudios clínicos es una forma vital de acceder a terapias de vanguardia antes de que estén disponibles comercialmente. Los investigadores continúan explorando métodos para hacer que la terapia génica sea menos invasiva, reduciendo la necesidad de quimioterapia previa (acondicionamiento) que actualmente es necesaria para el éxito del trasplante de células madre.
Next steps
- Consulte a un hematólogo especializado en hemoglobinopatías para revisar si es candidato a las nuevas terapias génicas o fármacos aprobados.
- Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org para compartir experiencias con otros 132 pacientes y mantenerse actualizado sobre los últimos hallazgos.
- Solicite un asesoramiento genético para comprender las implicaciones hereditarias y las opciones reproductivas actuales.
- Revise el portal ClinicalTrials.gov para identificar ensayos clínicos sobre drepanocitosis activos en su región.
Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre con su especialista antes de tomar decisiones sobre su tratamiento.
References
- Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras (ORPHA232).
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Hoja informativa sobre la anemia de células falciformes.
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Ficha técnica #603903 sobre hemoglobina S.
- Sickle Cell Disease Association of America (SCDAA): Recursos actualizados sobre terapias aprobadas.
REF: invitación a participar en investigación científica “Variaciones genéticas en IL6 y TNFA en la población colombiana y su implicación en dos enfermedades inflamatorias”.
Cumpliendo con uno de los objetivos de la fundación sicklemia, apoyar investigaciones científicas que ayuden a mejorar la calidad de vida de los afectados con anemia drepanocitica, le estamos invitando muy respetuosamente a Participar voluntariamente de la investigación de la referencia, adelantada por el El investigador Cristian Fong Reales Ph.D. Profesor-Genética de la Universidad Cooperativa de Colombia sede Pasto amigo de la fundación y doliente de la causa.
Entendiendo que los esfuerzos que hagamos por mejorar la calidad de vida de nuestros hijos, es poco comparado con los aportes que le haremos a la humanidad y a todos esos niños que están por nacer y peor aun los que mueren en la más pasmosa indiferencia.
El estudio por ser científico deberá cumplir con las consideraciones éticas acogidas en la normativa de la República de Colombia dada en la resolución 8430 de 1993, por la cual se establecen las normas científicas, técnicas y administrativas para la investigación en salud.
De estar usted de acuerdo en participar deberá ponerse en contacto con nuestra fundación, para explicarle el dia, lugar y hora para socializar la investigación y proceder a llenar un formulario autorizando su consentimiento
Entidad que adelanta la investigación:
UNIVERSIDAD DEL VALLE
UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
SUBCOMITÉ DE BIOÉTICA
SECCIONAL PASTO
INVESTIGACION “Variaciones genéticas en IL6 y TNFA en la población colombiana y su implicación en dos enfermedades inflamatorias”.
INVESTIGADORES
Principal(es):
1. Cristian Fong, Universidad Cooperativa de Colombia, Teléfono: 733 67 06 (Pasto) celular:3136143139
Co-investigador(es):
2. Guillermo Barreto, Universidad del Valle, teléfono: 3212152, celular: 3166925162
3. Laura Cifuentes, Universidad Cooperativa de Colombia, Teléfono: 733 67 06 (Pasto).
Fuentes de Apoyo
Colciencias
Lugar donde se desarrollará el Estudio
Pasto, Cali, Buenaventura, Cartagena y corregimientos, Barranquilla y Santa Marta
RESEÑA.
La inflamación es un mecanismo de defensa del organismo frente a infecciones externas o daños en los tejidos. Sin embargo, este mecanismo cuando se emplea por un tiempo prolongado, es decir, cuando es crónico, genera daños a los tejidos propios del cuerpo. Este proceso es el causante de enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide, o esclerosis lateral amiotrófica, y también es el mecanismo de acción de enfermedades inflamatorias como la periodontitis o miocarditis. El surgimiento de estas enfermedades en parte está determinado por la intensidad de respuesta del sistema inmune, esta capacidad es variable entre individuos lo que indica que hay un control genético sobre la respuesta inmune. La población colombiana es producto de un proceso de mestizaje de 3 grupos étnicos: Amerindio, Africano, y Europeo esto puede hacer que los mecanismos genéticos en esta población funcionen de forma diferente a los de otras poblaciones más homogéneas, es decir pueden existir variantes genéticas (mutaciones) que afecten el desarrollo de enfermedades inflamatorias específicas para la población colombiana. El objetivo del proyecto es identificar variantes genéticas en los genes IL-6 y TNFA los cuales son centrales en la respuesta inflamatoria y evaluar el papel de estas variantes en el desarrollo de dos enfermedades inflamatorias con etiología distintas: ANEMIA FALCIFORME y PERIODONTITIS. Para ello se muestrearan 200 individuos de ciudades de Colombia y de manera igual a un hemograma se les extraerá ADN de sangre periférica, con ella, se secuenciará los genes IL-6 y TNFA y se ubicaran las variantes presentes allí. Por herramientas bioinformáticas se evaluará el efecto que tienen en la estructura y expresión de la proteína. Las variantes con un efecto sobre la proteínas serán usadas en un diseño de casos y controles para evidenciar asociación con la periodontitis. En el caso de la ANEMIA FALCIFORME se hará una correlación de los síntomas con las variantes encontradas, esto con el propósito de evidenciar si estas mutaciones pueden incidir en el desarrollo de la enfermedad. Con este proyecto se quiere identificar variantes propias de la población colombiana que afecten la respuesta inflamatoria, lo que daría pie al desarrollo de nuevas terapias clínicas específicas para la población del país y además abre el campo a un estudio más detallado del genoma de la población de Colombia.
Atentamente,
Carlos Arturo Carballo Herrera Candelaria Carballo Gómez
Presidente Paciente y Vicepresidente
Fundación Sicklemia
Publicado 6 dic 2017 por fundacion sicklemia 2525
Publicado 19 mar 2021 por Flor Ileana 4000
