¿Qué es el Síndrome Periódico Asociado A Factor Necrosis Tumoral (TRAPS)?

El Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral (TRAPS) es una enfermedad autoinflamatoria genética rara caracterizada por episodios recurrentes de fiebre prolongada, dolor abdominal, mialgias y erupciones cutáneas. Esta condición crónica es causada por mutaciones en el gen TNFRSF1A, lo que provoca una desregulación en la respuesta inflamatoria del sistema inmunológico.

¿Qué causa el Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral (TRAPS)?

El Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral (TRAPS) se produce por mutaciones de ganancia de función en el gen TNFRSF1A. A diferencia de otras enfermedades autoinflamatorias, los ataques en el Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral (TRAPS) pueden durar varias semanas. La complicación más grave a largo plazo es la amiloidosis secundaria (AA), que ocurre en aproximadamente el 10-15% de los pacientes debido al depósito de proteínas inflamatorias en órganos vitales como los riñones.

¿Cuáles son los síntomas más frecuentes del TRAPS?

Los pacientes con Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral (TRAPS) experimentan una variedad de síntomas sistémicos durante las crisis. Los más comunes incluyen:

• Fiebre prolongada que suele durar más de 7 días.


• Dolor muscular (mialgias) migratorio y profundo.


• Dolor abdominal intenso, a menudo acompañado de náuseas o vómitos.


• Erupciones cutáneas eritematosas, frecuentemente dolorosas.


• Inflamación periocular (hinchazón alrededor de los ojos) y conjuntivitis.

¿Es el Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral (TRAPS) hereditario?

Sí, el Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral (TRAPS) se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que una persona solo necesita heredar una copia del gen mutado de uno de sus padres para desarrollar la enfermedad. En DiseaseMaps.org, contamos con una comunidad de 4 personas que viven con el Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral (TRAPS), quienes comparten sus experiencias únicas sobre el manejo de esta condición hereditaria.

Next steps

• Consulte a un reumatólogo con experiencia en enfermedades autoinflamatorias.


• Realice pruebas genéticas confirmatorias para identificar la mutación específica en TNFRSF1A.


• Monitoree regularmente la función renal para prevenir complicaciones por amiloidosis.


• Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes que enfrentan los mismos desafíos.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre a su especialista para decisiones sobre su salud.

References

• Orphanet: Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (ORPHA3217).


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): TRAPS.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): TNFRSF1A-associated periodic syndrome (142680).


• Autoinflammatory Alliance: Recursos educativos y apoyo al paciente.