Sinónimos de Síndrome Periódico Asociado A Factor Necrosis Tumoral (TRAPS). Otros nombres de Síndrome Periódico Asociado A Factor Necrosis Tumoral (TRAPS).

El Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral (TRAPS) se conoce históricamente como fiebre hiberniana familiar, debido a su identificación inicial en familias de origen irlandés. Este trastorno autoinflamatorio autosómico dominante también recibe el nombre de síndrome de fiebre periódica asociada al TNFRSF1A, reflejando su causa genética específica.

¿Por qué se utilizan diferentes nombres para el TRAPS?

La terminología médica para el Síndrome Periódico Asociado al Factor Necrosis Tumoral (TRAPS) ha evolucionado desde su descripción original en 1982. El término "fiebre hiberniana familiar" se utilizó inicialmente porque los primeros casos documentados se detectaron en familias de ascendencia irlandesa y escocesa. Sin embargo, el nombre Síndrome Periódico Asociado al Factor Necrosis Tumoral (TRAPS) es hoy el estándar clínico, ya que se ha demostrado que la enfermedad afecta a personas de diversos orígenes étnicos en todo el mundo.

¿Qué otros términos médicos identifican esta condición?

Para evitar confusiones en expedientes clínicos o literatura científica, es útil conocer las variantes terminológicas utilizadas para el Síndrome Periódico Asociado al Factor Necrosis Tumoral (TRAPS):

• Fiebre hiberniana familiar (nombre histórico).


• Síndrome de fiebre periódica asociada al TNFRSF1A (referencia al gen mutado).


• Deficiencia del receptor del factor de necrosis tumoral tipo 1.

¿Cómo se clasifica el Síndrome Periódico Asociado al Factor Necrosis Tumoral (TRAPS)?

El Síndrome Periódico Asociado al Factor Necrosis Tumoral (TRAPS) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen TNFRSF1A. A diferencia de otras fiebres periódicas, los episodios en el Síndrome Periódico Asociado al Factor Necrosis Tumoral (TRAPS) suelen durar más tiempo, a menudo superando los 7 días de duración, lo que ayuda a los especialistas a diferenciarlo de otras condiciones autoinflamatorias.

Next steps

• Consulte a un reumatólogo o inmunólogo con experiencia en enfermedades autoinflamatorias raras.


• Considere realizar pruebas genéticas para confirmar la mutación en el gen TNFRSF1A.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org, donde 4 personas que viven con el Síndrome Periódico Asociado al Factor Necrosis Tumoral (TRAPS) comparten sus experiencias.

Descargo de responsabilidad: Esta información es para fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, diagnóstico o tratamiento; siempre consulte a su especialista de confianza.

Referencias

• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras (ORPHA:319).


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): TRAPS.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #142680.


• Autoinflammatory Alliance: Recursos educativos sobre enfermedades autoinflamatorias.