¿El Síndrome De Patau es contagioso?

El Síndrome de Patau (trisomía 13) no es una enfermedad contagiosa, ya que no es causada por virus, bacterias ni factores ambientales transmisibles. Se trata de una condición genética cromosómica presente desde la concepción, por lo que no existe ningún riesgo de contagio para familiares, cuidadores o el entorno social.

¿Qué causa realmente el Síndrome de Patau?

El Síndrome de Patau ocurre debido a la presencia de una copia extra del cromosoma 13 en las células del organismo. Esta alteración genética surge de forma aleatoria durante la formación de los gametos (óvulos o espermatozoides) o en las primeras divisiones celulares tras la fertilización. Debido a que el origen del Síndrome de Patau es puramente genético, no puede transmitirse de persona a persona bajo ninguna circunstancia.

¿Es el Síndrome de Patau una enfermedad hereditaria?

En la gran mayoría de los casos, el Síndrome de Patau no es hereditario. Aproximadamente el 95% de los casos se deben a una trisomía 13 completa que ocurre de manera esporádica. Solo en un pequeño porcentaje de casos, donde existe una translocación robertsoniana equilibrada en uno de los padres, puede haber un riesgo aumentado de recurrencia en futuros embarazos, lo cual debe ser evaluado por un asesor genético.

¿Cuáles son las características clínicas del Síndrome de Patau?

El Síndrome de Patau se manifiesta con un espectro amplio de anomalías congénitas graves. Los hallazgos más frecuentes incluyen:

• Defectos estructurales cerebrales, como la holoprosencefalia.


• Malformaciones cardíacas congénitas (presentes en hasta el 80% de los casos).


• Labio leporino y paladar hendido.


• Polidactilia (dedos adicionales en manos o pies).


• Microftalmia (ojos inusualmente pequeños).

Next steps

• Si su familia ha recibido un diagnóstico de Síndrome de Patau, solicite una interconsulta con un genetista clínico para realizar un estudio de cariotipo.


• Únase a la comunidad de 31 personas con Síndrome de Patau en DiseaseMaps.org para compartir experiencias y recibir apoyo emocional.


• Consulte a un equipo multidisciplinar que incluya especialistas en cardiología pediátrica y neurología para el manejo de los síntomas específicos.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Trisomy 13.


• Orphanet: Síndrome de Patau.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Trisomy 13.


• MedlinePlus: Trisomy 13 (Patau syndrome).