El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una afección genética grave caracterizada por la presencia de una copia extra del cromosoma 13 en las células del cuerpo. Los síntomas del síndrome de Patau suelen ser severos e incluyen anomalías estructurales en el cerebro, el corazón y el desarrollo facial, lo que conlleva un pronóstico vital muy limitado en la mayoría de los casos.
El síndrome de Patau afecta el desarrollo fetal de manera sistémica. La mayoría de los recién nacidos presentan bajo peso al nacer y un crecimiento deficiente. Entre las manifestaciones clínicas más distintivas se encuentran:
El impacto del síndrome de Patau en el sistema nervioso central es profundo. Los pacientes suelen presentar una discapacidad intelectual severa y convulsiones recurrentes. Debido a la complejidad de estas afectaciones, el soporte multidisciplinario es fundamental para gestionar la calidad de vida, un aspecto que nuestra comunidad de 31 miembros en DiseaseMaps.org aborda compartiendo experiencias sobre los retos del cuidado diario.
El síndrome de Patau es causado por una trisomía completa (cuando todas las células tienen tres copias del cromosoma 13) en aproximadamente el 75-80% de los casos, a menudo debido a una no disyunción meiótica. En otros casos, puede deberse a una translocación robertsoniana o a un mosaicismo, donde solo algunas células presentan la trisomía, lo que puede influir en la gravedad de los síntomas.
Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.