¿Cómo se diagnostica la Esclerosis Tuberosa?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Esclerosis Tuberosa. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa
El diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa (ET) se establece principalmente mediante criterios clínicos definidos por expertos internacionales, apoyados por pruebas de imagen avanzadas y, en casos necesarios, análisis genéticos. Esta condición multisistémica requiere una evaluación integral realizada por un equipo médico multidisciplinario para identificar manifestaciones en órganos clave como el cerebro, la piel, los riñones y el corazón.
¿Qué criterios clínicos se utilizan para diagnosticar la Esclerosis Tuberosa?
El diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa se basa en los "Criterios de Consenso Internacional" revisados en 2012. Estos criterios clasifican los hallazgos en características mayores y menores. Un diagnóstico definitivo de Esclerosis Tuberosa se confirma si el paciente presenta dos características mayores, o una mayor y dos o más características menores. Entre las características mayores se incluyen hallazgos específicos como los angiofibromas faciales, los fibromas ungueales, los rabdomiomas cardíacos y la presencia de nódulos subependimarios o astrocitomas de células gigantes subependimarios (SEGA).
¿Qué papel juegan las pruebas de imagen y el análisis genético?
Las pruebas de imagen son fundamentales para el diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa. Se suelen realizar resonancias magnéticas (RM) cerebrales para detectar displasias corticales y nódulos, así como ecografías o tomografías computarizadas (TC) abdominales para evaluar la presencia de angiomiolipomas renales o quistes. Por otro lado, el análisis genético es una herramienta diagnóstica definitiva; la identificación de una mutación patogénica en los genes TSC1 (cromosoma 9) o TSC2 (cromosoma 16) confirma la Esclerosis Tuberosa, incluso en pacientes que no cumplen todos los criterios clínicos o que presentan formas atípicas.
¿Qué especialistas deben participar en el proceso de diagnóstico?
Dada la naturaleza multisistémica de la Esclerosis Tuberosa, el proceso diagnóstico debe ser coordinado por un equipo médico especializado. Generalmente, este equipo incluye:
- Neurólogos o epileptólogos: Para evaluar la actividad eléctrica cerebral y la presencia de convulsiones.
- Dermatólogos: Para identificar lesiones cutáneas características.
- Nefrólogos: Para monitorear la función renal y la aparición de angiomiolipomas.
- Cardiólogos: Especialmente en pacientes pediátricos para evaluar rabdomiomas cardíacos.
- Genetistas clínicos: Para ofrecer asesoramiento familiar sobre la herencia de la enfermedad.
¿Cómo afecta el diagnóstico a los pacientes y sus familias?
Recibir un diagnóstico de Esclerosis Tuberosa puede ser un momento desafiante a nivel emocional. En DiseaseMaps.org, 351 personas con Esclerosis Tuberosa han compartido sus experiencias, lo que demuestra que no está solo en este camino. Es fundamental buscar apoyo psicológico especializado para gestionar la incertidumbre y el impacto emocional que conlleva una enfermedad crónica y poco frecuente, tanto para el paciente como para los cuidadores.
Next steps
- Consulte a un genetista para realizar pruebas moleculares confirmatorias de los genes TSC1 o TSC2.
- Solicite una evaluación integral con un neurólogo experto en enfermedades neurocutáneas.
- Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otras 351 personas que viven con el diagnóstico.
- Mantenga un registro actualizado de todas las pruebas de imagen y evaluaciones de especialistas para facilitar el seguimiento a largo plazo.
Este contenido tiene carácter informativo y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; siempre busque la orientación de su médico ante cualquier duda sobre su salud.
References
- Orphanet: Esclerosis tuberosa de Bourneville (ORPHA804).
- NIH Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center: Tuberous Sclerosis Complex.
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Tuberous Sclerosis Complex 1 (TSC1) & TSC2.
- Tuberous Sclerosis Alliance: Clinical Consensus Conference Reports.
Publicado 19 sept 2017 por claudia 2020
Publicado 3 oct 2017 por PAOLA 2500
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Las pruebas adicionales que están en busca de señales de establecer el diagnóstico de STB y, posiblemente, una de las complicaciones que requieren de vigilancia o atención especial.
El examen de la piel bajo la luz de la Madera ayuda a resaltar los puntos achromiques.
El fondo de investigación phacomes de la retina.
La ecografía renal investigación angiomiolipomas, tumores y quistes de los riñones. El ultrasonido cardíaco aspectos más destacados de rhabdomyomes.
La exploración del cerebro o la resonancia magnética nuclear (RMN) para buscar lesiones intracraneales evocadores como tubérculos corticales nódulos subependimarios de astrocitoma de células gigantes.
Por último, una tomografía computarizada de los pulmones, se aconseja a la edad adulta en todas las mujeres con STB para buscar la linfangioleiomiomatosis (LAM).
La identificación de la anomalía genética no es normalmente necesaria para establecer el diagnóstico de la enfermedad, pero es útil y puede ser esencial, en algunos casos, particularmente en el contexto del asesoramiento genético en la casa de una pareja en la que una pareja está sufriendo de STB.
Publicado 7 abr 2017 por Guillaume 1085
