¿La Enfermedad de Unverricht-Lundborg es hereditaria?

Sí, la enfermedad de Unverricht-Lundborg (EUL) es una condición hereditaria que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que una persona solo desarrollará la enfermedad de Unverricht-Lundborg si hereda dos copias mutadas del gen CSTB, una de cada progenitor.

¿Cómo se transmite la enfermedad de Unverricht-Lundborg?

La enfermedad de Unverricht-Lundborg es causada por mutaciones en el gen CSTB, que codifica la cistatina B. Al ser un trastorno autosómico recesivo, los padres de una persona afectada suelen ser portadores asintomáticos. En cada embarazo de una pareja de portadores, existe un 25% de probabilidad de tener un hijo con la enfermedad de Unverricht-Lundborg, un 50% de que el hijo sea portador y un 25% de que no herede la mutación.

¿Qué factores genéticos influyen en la enfermedad de Unverricht-Lundborg?

La mayoría de los pacientes con enfermedad de Unverricht-Lundborg presentan una expansión de repeticiones de nucleótidos (específicamente un dodecámero) en la región promotora del gen CSTB. Esta expansión reduce significativamente la producción de proteína cistatina B, lo que provoca la neurodegeneración característica de la enfermedad de Unverricht-Lundborg. Los aspectos clínicos clave incluyen:

• Inicio de los síntomas entre los 6 y 15 años de edad.


• Mioclonías progresivas (sacudidas musculares) sensibles a estímulos.


• Epilepsia tónico-clónica generalizada.


• Ataxia y temblores de intención.

¿Es posible realizar pruebas genéticas?

Sí, el diagnóstico definitivo de la enfermedad de Unverricht-Lundborg se confirma mediante pruebas genéticas moleculares que identifican la expansión de repeticiones en el gen CSTB. Si hay antecedentes familiares, el asesoramiento genético es fundamental para comprender los riesgos de recurrencia en futuras generaciones.

Next steps

• Consultar a un genetista clínico para realizar pruebas confirmatorias y asesoramiento familiar.


• Unirse a la comunidad de 19 personas en DiseaseMaps.org que comparten sus experiencias con la enfermedad de Unverricht-Lundborg para recibir apoyo emocional.


• Programar visitas regulares con un neurólogo especializado en epilepsias mioclónicas para ajustar el tratamiento.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Epilepsy, progressive myoclonic 1 (EPM1).


• NIH GARD: Unverricht-Lundborg disease.


• OMIM: Cystatin B (CSTB) gene and EPM1.


• International League Against Epilepsy (ILAE) resources.