¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Wiedemann-Steiner?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Síndrome de Wiedemann-Steiner
El Síndrome de Wiedemann-Steiner es un trastorno genético raro causado por variantes en el gen KMT2A, caracterizado principalmente por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y baja estatura. Los síntomas del Síndrome de Wiedemann-Steiner son heterogéneos, pero suelen incluir hiperotricosis cubital (exceso de vello en los antebrazos) y dificultades de alimentación en la infancia.
¿Cuáles son las características clínicas más comunes del Síndrome de Wiedemann-Steiner?
El Síndrome de Wiedemann-Steiner presenta un espectro clínico amplio. Los pacientes suelen manifestar un desarrollo psicomotor lento y, en la mayoría de los casos, algún grado de discapacidad intelectual que varía de leve a moderada. La apariencia física a menudo incluye fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, cejas arqueadas y una nariz con punta bulbosa, características que ayudan a los especialistas a sospechar el diagnóstico.
¿Qué otros problemas de salud pueden presentar las personas con Síndrome de Wiedemann-Steiner?
Además de los rasgos físicos y cognitivos, el Síndrome de Wiedemann-Steiner puede afectar diversos sistemas orgánicos. Es fundamental realizar un seguimiento multidisciplinar, ya que los pacientes pueden experimentar:
- Dificultades de alimentación: Frecuentes durante los primeros años, a menudo requiriendo apoyo nutricional.
- Problemas esqueléticos: Incluyendo baja estatura, retraso en la edad ósea y, en algunos casos, anomalías vertebrales.
- Problemas conductuales: Se han reportado rasgos del espectro autista, ansiedad y TDAH en personas con Síndrome de Wiedemann-Steiner.
- Complicaciones médicas adicionales: Posibles crisis epilépticas, anomalías cardíacas menores o problemas gastrointestinales.
¿Cómo se realiza el diagnóstico del Síndrome de Wiedemann-Steiner?
El diagnóstico del Síndrome de Wiedemann-Steiner se confirma mediante pruebas genéticas moleculares, específicamente a través de la secuenciación del gen KMT2A. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 193 personas con Síndrome de Wiedemann-Steiner han compartido sus experiencias, lo que subraya la importancia de contar con un asesoramiento genético especializado para comprender cómo estas variantes genéticas impactan la vida diaria de cada individuo.
Next steps
- Consulte a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares confirmatorias.
- Programe evaluaciones con especialistas en pediatría, neurología y nutrición.
- Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otras 193 familias que enfrentan desafíos similares.
- Busque apoyo en organizaciones como la Wiedemann-Steiner Syndrome Foundation para obtener recursos educativos.
Aviso médico: Este contenido es informativo y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; busque siempre la orientación de su médico ante cualquier duda sobre su salud.
Referencias
- Orphanet: Wiedemann-Steiner syndrome (ORPHA:261245).
- NIH GARD: Wiedemann-Steiner syndrome.
- OMIM: Wiedemann-Steiner Syndrome; WSS (Entry #605130).
- Wiedemann-Steiner Syndrome Foundation (wssfoundation.org).
Aunque es posible que esta variación fenotípica es el resultado de diferencias en los detalles de exactamente qué nucleótido en el gen afectado es modificado, es mucho más probable (IMNSHO) que la variación de fenotipo es el resultado de la co-dependencia de los efectos de otros, normalmente no patológicas, la variación genética en WSS individuos. Sabemos que la WSS gen codifica para una proteína que actúa como catalizador que es parte de la epigenética metabolismo/maquinaria. Así que tendría sentido que decenas, tal vez cientos, o incluso miles de otros genes pueden tener sus expresiones modificado. Y que, a su vez, podría tener repercusiones de gran alcance en el individuo afectado del fenotipo.
AFAIK, el siguiente puede ser el peor de los síntomas de WSS, se ubicó aproximadamente en orden de gravedad y/o consecuencias a largo plazo, esto es, en su mayoría sobre la base de lo que hemos visto, con mi hijo, quien parece estar más afectado que el promedio, y por lo que he leído):
- Deterioro de la inteligencia
- Deficiencias del habla, a veces, la completa o casi ausencia de discurso, y el deterioro de las habilidades de lenguaje
- Hipotonía como bebés
- Deterioro de la coordinación
- Parcial ceguera cortical puede estar presente
- Incapacidad para comprender muchos de los problemas de seguridad
- Peligro de fuga
- La falta de entendimiento de que sus acciones pueden inadvertidamente daño a alguien cercano
- Incapacidad para masticar a veces puede estar presente
- Múltiples sensibilidades a los alimentos
- Sensibilidad a los colorantes de alimentos artificiales
- La apnea del sueño pueden estar presentes (tanto la obstrucción debido a la hipotonía y central, debido a que el sistema nervioso imairment)
- GERD debido a la hipotonía como bebés
- Retraso motor hitos como los bebés
En el lado positivo, la persona afectada a menudo parecen tener una feliz disposición.
Publicado 20 abr 2017 por Mike 420
