¿El Tumor de Wilms es hereditario?

El Tumor de Wilms, también conocido como nefroblastoma, es mayoritariamente esporádico, lo que significa que no es hereditario en la gran mayoría de los casos diagnosticados. Aunque aproximadamente el 1-2% de los pacientes presenta una predisposición genética heredada, la inmensa mayoría de los niños con Tumor de Wilms no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

¿Qué causa el Tumor de Wilms si no es hereditario?

La mayoría de los casos de Tumor de Wilms ocurren debido a mutaciones genéticas somáticas que ocurren de forma aleatoria durante el desarrollo embrionario. Estas mutaciones afectan a los genes encargados de regular el crecimiento renal, como el gen WT1. Al ser mutaciones que ocurren después de la concepción, no se transmiten de padres a hijos.

¿Existe algún componente genético en el Tumor de Wilms?

Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, un pequeño porcentaje de casos de Tumor de Wilms está asociado a síndromes genéticos específicos. En estos casos, la susceptibilidad a desarrollar el tumor puede ser heredada. Los síndromes más comunes relacionados incluyen:

• Síndrome WAGR: Asociado a deleciones en el cromosoma 11.


• Síndrome de Denys-Drash: Vinculado a mutaciones específicas en el gen WT1.


• Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Un trastorno de sobrecrecimiento que aumenta el riesgo de Tumor de Wilms.


• Síndrome de Perlman: Una condición genética poco frecuente que predispone a este tipo de cáncer renal.

¿Cómo se determina el riesgo hereditario?

Si existe sospecha de una predisposición genética, un genetista clínico puede realizar pruebas moleculares. Es importante destacar que, para las familias en nuestra comunidad de DiseaseMaps, donde 18 personas han compartido sus experiencias con el Tumor de Wilms, el asesoramiento genético es fundamental para evaluar si el caso es aislado o forma parte de un síndrome de predisposición hereditaria.

Next steps

• Consulte con un oncólogo pediátrico y un genetista clínico para evaluar el riesgo individual.


• Solicite una evaluación de asesoramiento genético si existen antecedentes de múltiples tumores en la familia.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otras 18 familias que atraviesan o han superado el Tumor de Wilms.

Este contenido es informativo y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte con su equipo médico ante cualquier duda sobre el diagnóstico o tratamiento.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Wilms tumor.


• Orphanet: Nefroblastoma (Tumor de Wilms).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Wilms Tumor 1 (WT1).


• National Cancer Institute: Wilms Tumor and Other Childhood Kidney Tumors.